팔·다리 힘 빠지더니 숨 못 쉬어…'트라이' 윤계상도 앓는 이 병

[의료in리포트]
안면부 근육서 시작해 전신으로 증상 확산
호흡근까지 약화…기관삽관·중환자실 치료 필요

SBS 드라마 '트라이'. 극중 배우 윤계상이 맡은 주가람은 중증근무력증을 앓고 있다. /사진=유튜브 캡처

과거 스타 럭비선수로 활약하던 주가람(윤계상)은 남몰래 중증근무력증을 앓고 있다. 극심한 고통을 호소하던 그는 올림픽이 걸린 중요한 경기 당일, 진통제 복용으로 도핑 의혹에 휩싸이며 불명예 은퇴를 하게 된다. 최근 방영 중인 드라마 '트라이' 속 한 장면이다.

중증근무력증은 팔과 다리 근력이 빠지면서 심하면 호흡근(호흡 운동에 참여하는 근군)까지 마비되는 질환이다. 인구 10만명당 13명 정도의 유병률을 보이는 희귀질환이지만 생명까지 위협할 만큼 치명적이다.

근육 움직임은 운동신경에서 분비되는 신경전달물질인 아세틸콜린과 수용체의 결합 작용으로 이뤄지는데, 중증근무력증을 앓게 되면 면역체계에 이상이 생겨 신호 전달이 왜곡되면서 운동 장애가 발생한다. 오성일 경희대병원 신경과 교수는 "중증근무력증은 자가항체가 신경근 접합부 내 아세틸콜린 수용체나 MuSK 단백질 등과 결합해 신호 전달을 방해하면서 근육 약화를 유발하는 질환"이라며 "적절한 면역치료와 약물 조절이 이루어진다면 장기 예후는 비교적 양호한 편이지만, 위기 상황에서는 생명을 위협할 수 있어 조기 진단과 꾸준한 관리가 중요하다"고 말했다.

중증근무력증 대표 증상은 '근력 저하'로 초기엔 안면부 근육에서 시작해 전신으로 확산되는 특성이 있다. 구체적인 증상으로는 △눈꺼풀 처짐 △복시(1개의 물체가 2개로 보이거나 그림자가 생겨 이중으로 보이는 것) △연하장애 △발음장애 △팔다리 근력저하 등이 있으며 심해지면 호흡근까지 약화돼 기관삽관이나 중환자실 치료가 필요하다.

최근 중증근무력증 치료법에는 많은 변화가 있다. 기존의 스테로이드와 면역억제제 중심의 면역조절요법 외에도 C5 보체억제제와 신생아 Fc 수용체(FcRn) 억제제 등 새로운 기전의 표적 치료제들이 등장하며 치료 선택지가 넓어진 것이다. 오 교수는 "현재 일부 환자는 기존 치료제에 반응하지 않는 난치성 경과를 보이고 있다"며 "신약 접근성을 높이는 것이 환자의 삶의 질 향상을 위한 효과적 방법이 될 수 있을 것"이라고 말했다.

국내에선 지난해부터 항-아세틸콜린수용체(AChR) 항체 양성인 성인 전신 중증근무력증 환자를 대상으로 라불리주맙, 질루코플란, 에프가티지모드알파, 로자놀릭시주맙이 사용 허가를 받은 바 있다. 그러나 고가의 비용 구조로 약물 접근성에 상당한 제약이 따르면서 건강보험 급여 절차가 진행 중이다.

오 교수는 "드라마 속 주인공처럼 전성기 운동선수 또는 활발히 사회활동을 하던 청장년층이 중증근무력증으로 인해 갑작스레 경력 단절을 겪는 경우가 많다"며 "평소에 적절히 관리된다면 비교적 안정적으로 일상생활을 유지할 수 있기 때문에 환자 및 보호자를 위한 조기 진단과 치료 개입은 물론, 고비용 신약의 보험 급여화 논의가 활발히 이뤄지기를 희망한다"고 말했다.

홍효진 기자 hyost@mt.co.kr