드라마 '트라이' 주인공 앓는 중증근무력증, 조기 치료 개입 중요

오성일 경희대병원 신경과 교수가 중증근무력증에 대해 설명하고 있다. 경희대병원 제공.

방영 드라마 '트라이: 우리는 기적이 된다'의 극중 인물이 중증근무력증을 앓고 있다는 점이 알려지면서 이 질환에 대한 관심이 높아지고 있다. 조기 치료가 중요하며 심해지면 생명을 위협받을 수 있는 질환이다.    

오성일 경희대병원 신경과 교수는 “중증근무력증은 인구 10만명당 약 13명 정도의 유병률을 보이는 희귀질환”이라며 “자가항체가 신경근 접합부 내 아세틸콜린 수용체나 MuSK 단백질 등과 결합해 신호 전달을 방해하면서 근육 약화를 유발하는 질환”이라고 말했다. 

근육의 움직임은 운동신경에서 분비되는 신경전달물질인 아세틸콜린과 수용체의 결합 작용으로 이뤄진다. 면역체계 이상으로 신호 전달이 왜곡되면 운동 장애가 발생해 일상생활에 영향을 받게 된다. 

중증근무력증의 대표 증상은 근력 저하다. 안면부 근육에서 시작해 전신으로 근력 저하가 확산된다. 구체적인 증상으로는 눈꺼풀 처짐, 복시(물체가 겹쳐 보이는 현상), 연하장애(음식물 삼킴 장애), 발음장애, 팔다리 근력 저하 등이 있다. 심해지면 호흡근까지 약화돼 기관삽관이나 중환자실 치료가 필요해진다. 

오 교수는 “적절한 면역치료와 약물 조절이 이뤄진다면 장기 예후는 비교적 양호한 편”이라며 “심해지면 생명을 위협할 수 있으니 조기 진단과 꾸준한 관리가 중요하다”고 설명했다.

중증근무력증은 스테로이드와 면역억제제 중심의 면역조절요법으로 치료한다. 최근에는 C5 보체억제제, FcRn 억제제 등 새로운 기전의 표적치료제들이 등장해 치료 옵션이 확장되고 있다. 일부 환자는 기존 치료제에 반응하지 않는 난치성 경과를 보인다. 신약 접근성이 높아지면 많은 환자들의 삶의 질이 높아질 것으로 기대된다. 

국내에서는 2024년부터 항-아세틸콜린수용체(AChR) 항체 양성인 성인 전신 중증근무력증 환자를 대상으로 라불리주맙, 질루코플란, 에프가티지모드알파, 로자놀릭시주맙이 치료제로 사용되고 있다. 고가로 인해 약물 접근성에 제약이 따르고 있는 상황이다. 

오 교수는 “드라마 속 주인공처럼 전성기 운동선수 또는 활발히 사회활동을 하던 청장년층이 중증근무력증으로 갑작스레 경력 단절을 겪는 경우가 많다”며 “평소에 적절히 관리한다면 비교적 안정적으로 일상생활을 유지할 수 있기 때문에 환자 및 보호자를 위한 조기 진단과 치료 개입, 고비용 신약의 보험 급여화 논의가 활발히 이뤄져야 한다”고 말했다.

[문세영 기자 moon09@donga.com]