같은 돌연변이라도 아빠가 주면 병, 엄마는 약

부계, 모계 따라 달라지는 유전자 변이들 찾아

동일한 유전자라도 아버지와 어머니 중에 누구에게 물려받았는지에 따라 결과가 달라질 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 유전자에 따라서는 당뇨병 위험 증가 또는 감소와 같이 정반대되는 결과를 초래하기도 했다. /일러스트=챗GPT 달리3

동일한 유전자 돌연변이라도 아버지와 어머니 중에 누구에게 물려받았는지에 따라 결과가 달라질 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 유전자에 따라서는 당뇨병 위험 증가 또는 감소와 같이 정반대되는 결과를 초래하기도 했다.

졸턴 쿠털릭(Zoltán Kutalik) 스위스 로잔대 통계유전학 교수 연구진은 “최대 23만6781명의 유전자 정보를 분석한 결과, 아버지와 어머니 중 누구에게 변이 유전자를 물려받았느냐에 따라 결과가 달라지는 ‘양극성 효과’를 발견했다”고 지난 7일 국제 학술지 ‘네이처’에 밝혔다.

연구진은 영국의 국가 바이오뱅크에 등록된 10만 9385명의 유전자 데이터를 분석해, 이 중 부모 유전 경로에 따라 각기 다른 영향을 미치는 변이 유전자 30여 개를 발견했다. 이 중 19개는 반대 결과를 초래하는 양극성 효과를 보였다. 양극성 효과란 부모 양쪽 중 누구에게 유전자를 물려받았느냐에 따라 자식에게 반대되는 결과가 나타나는 것을 말한다.

가령 rs10838787 유전자 변이는 아버지로부터 물려받으면 제2형 당뇨병 발생 위험이 14% 증가했지만, 어머니로부터 유전되면 이와 반대로 9% 감소하는 효과가 나타났다. 2형 당뇨병은 혈액에서 당분을 흡수하는 인슐린 호르몬이 제대로 분비되지 않거나 기능을 하지 못해 발생한다.

염색체 끝부분인 텔로미어의 길이에 관여하는 유전자 두 개(rs2293607과 rs11100479)에서도 양극성 효과가 나타났다. rs2293607는 아버지로부터 물려받았을 때 텔로미어 길이가 짧았고, 이와 반대로 rs11100479는 아버지에게 물려받았을 때 텔로미어 길이가 길었다. 텔로미어는 노화, 수명과 관련이 있다. 나이가 들수록 짧아지고 유전자에 돌연변이가 생기기 쉬워진다.

연구진은 에스토니아 국가 바이오뱅크에 등록된 8만 5050명, 그리고 노르웨이 국가 바이오뱅크에 등록된 4만 2346명의 유전자 데이터를 활용해 이들 유전자의 양극성 효과가 다른 나라에서도 나타나는지 검증했다. 그 가운데 약 87%가 영국처럼 나타난다는 것을 확인했다.

연구진은 “지금까지 관련 연구는 부모와 자녀의 유전자 데이터와 상세 가계도를 활용해야 해 소규모 연구에 국한돼 있었다”면서 “하지만 이번 연구는 부모의 유전자 데이터 없이도 부모 유래 유전자를 추정할 수 있는 방법을 개발해 대규모 인구 집단에서 부모 유래 양극성 효과를 찾아냈다는 데 의의가 있다”고 밝혔다.

참고 자료

Nature(2025), DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-025-09357-5

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