“아버지와 세 자매 모두 암 변이”…막내는 끝내 사망, 가족에게 무슨 일?

BRCA2 유전자 변이, 남성도 유방암 위험…가족성 암 경각심 필요

영국에서 한 가족이 아버지로부터 물려받은 BRCA2 유전자 변이로 인해 부모와 세 자녀가 유방암에 걸린 사례가 발생했다. *사진은 내용과 직접적 관계 없음 [사진=게티이미지뱅크]

영국에서 한 가족이 아버지에게서 나타난 BRCA2 유전자 변이로 인해 당사자는 물론, 세 자매 중 막내도 유방암으로 사망한 사례가 발생했다.

BRCA2 변이는 대표적인 '가족성 암' 원인 유전자로, 여성뿐 아니라 남성에게도 유방암 및 여러 종류의 암 발생 위험을 높인다.

영국 매체 미러 등 보도에 따르면 해당 가족의 부친 제프리 커싱은 장 폴립 검사를 받던 중 유방암이 우연히 발견됐으며, 유전자 검사에서 BRCA2 변이 보유자로 확인됐다. 제프리는 의사가 지적하기 전까지는 혹이 있다는 사실조차 몰랐고, 2019년 종양을 절제했다. 그는 2022년 심장마비로 별세했다.

아버지가 유방암 진단을 받은 이후 세 딸도 모두 검사에 나섰고, 셋 모두 변이를 가지고 있는 것으로 드러났다.

증상이 없던 두 딸은 예방 차원에서 양측 유방 절제술과 자궁 적출술을 받았다. 이후 두 사람 모두 암이 없는 상태로 판정됐으며, 현재 에스트로겐 조절 약물인 타목시펜(tamoxifen)을 5년간 복용하는 예방 치료를 받고 있다.

하지만 막내 딸은 검사 당시 이미 암이 척수와 뇌로 전이된 상태였다. 그는 겨드랑이 밑에 생긴 혹을 단순히 부은 림프절로 생각하고 넘겨왔었다. 자녀 5명의 엄마이기도 했던 그는 결국 지난 7월 27일 세상을 떠났다.

BRCA2 변이와 암 위험...가족성 암 유발 경각심 필요

BRCA2 변이는 DNA 손상 복구를 담당하는 종양 억제 유전자의 기능에 이상을 일으켜, 유방암·난소암·전립선암·췌장암 등 다양한 암 발생 가능성을 높인다. 여성은 평생 유방암 발병 위험이 69%까지 증가하며, 난소암 위험도 크게 높아진다. 남성도 BRCA2 변이 보유 시 일반인보다 80배 높은 유방암 발생 가능성이 보고됐다.

남성 유방암은 전체 유방암의 1% 미만이지만, BRCA2 변이 보유자에서 발생 위험이 뚜렷하게 증가한다. 여성보다 진단 시기가 늦고 진행 단계가 빠른 경우가 많아, 조기 발견이 무엇보다 중요하다. 가슴 부위 혹, 유두 분비물, 피부 함몰 등의 증상을 결코 간과해서는 안 된다.

BRCA2 변이는 부모로부터 자녀에게 50% 확률로 유전된다. 직계 가족 중 유방암·난소암·전립선암 환자가 여러 명이거나, 남성 유방암 사례가 있는 경우, 반드시 유전자 검사를 고려해야 한다. 변이 보유자는 예방적 수술, 주기적인 영상검사, 호르몬 조절 약물 복용 등 맞춤형 관리가 필요하다.

전문가들은 "BRCA2 변이는 여성만의 문제가 아니며, 남성과 가족 전체의 건강 문제"라며 "작은 혹이나 증상도 가볍게 넘기지 말고 반드시 전문 진료를 받아야 한다"고 강조한다.

정은지 기자 (jeje@kormedi.com)