모야모야병 진단, 피검사만으로 가능해질까... 국내 의료진 핵심물질 발견

소아 환자와 건강한 사람 비교 결과
환자에서 수치 높은 생체물질 확인
진단 바이오 마커나 치료 응용 기대

모야모야병으로 뇌에 생긴 비정상적인 미세혈관을 촬영한 사진. 한국일보 자료사진

국내 연구진이 혈액 검사만으로 소아 뇌혈관질환인 모야모야병을 진단할 수 있는 새로운 생체물질(바이오 마커)을 찾아냈다. 뇌출혈을 부르는 모야모야병 조기 진단에 도움이 될 것으로 보인다.

서울대병원은 소아신경외과 연구진이 소아 모야모야병 환자의 혈장(혈액의 액체 성분)에서 새로운 바이오 마커를 발견했다고 4일 밝혔다. 연구진은 소아 모야모야병 환자 23명과 건강한 대조군 13명의 혈액을 비교 분석한 결과, 모야모야병 환자에게서 이 바이오 마커 물질의 수치가 유의미하게 높았다고 설명했다. 이 물질이 혈관 생성에 관여하는 특정 유전자의 발현을 억제해 정상적인 혈관 생성을 억제하고, 비정상적인 혈관 생성을 유발한다는 것이다.

이 바이오 마커의 기능을 억제한 실험에선 혈관내피전구세포의 혈관 형성 능력이 약 1.7배 향상되는 것으로 나타났다. 연구진은 이 물질이 모야모야병 진단뿐 아니라, 치료에도 활용될 수 있다는 의미라고 설명했다.

모야모야병은 뇌의 혈류 흐름에 문제가 생겨 앓게 되는 질환이다. 뇌로 가는 혈액의 80%를 보내는 경동맥의 끝부분이 막히거나 좁아져 뇌 안으로 혈액이 제대로 공급되지 못하면 막힌 혈관 주변에 미세혈관이 생긴다. 뇌로 가는 혈액 부족을 보완하기 위해 비정상적인 혈관이 만들어지는 것인데, 이를 처음 발견한 일본인 의사가 영상 검사에서 연기가 피어오르는 것처럼 보여 모야모야병이라고 이름 붙였다. 모야모야(もやもや)는 일본어로 ‘연기가 뿌옇게 피어오르는 모양’이란 뜻이다. 이렇게 만들어진 비정상 미세혈관은 취약하기 때문에 쉽게 터져 뇌출혈을 일으킬 수 있다.

연구진은 해당 바이오 마커를 의료 현장에 적용하면 소아 환자들의 모야모야병 진단이 좀 더 용이해질 것으로 내다봤다. 연구를 진행한 김승기 소아신경외과 교수는 “혈액 검사만으로 모야모야병 진단이 가능하다는 것을 입증한 연구”라며 “소아 환자들의 병을 조기에 알아내 맞춤형 치료를 할 수 있게 되기를 기대한다”고 말했다.

변태섭 기자 libertas@hankookilbo.com