'조로증' 치료길 열리나…원인 유전자만 제거하는 RNA 가위 개발

RNA 타깃 유전자치료제의 작용기전 및 기대효과 대표도(생명연 제공) /뉴스1

(대전=뉴스1) 김종서 기자 = 한국생명공학연구원은 미래형동물자원센터 김선욱 박사 연구팀이 차세대 유전자 조절 기술을 활용해 조로증의 원인을 정밀하게 억제하는 새로운 치료법을 세계 최초로 개발했다고 28일 밝혔다.

조로증은 생후 1~2년이 지나면 피부가 주름지고 키가 자라지 않으며 뼈와 혀관이 급속도로 노화되는 희귀 난치성 유전질환이다. 평균 기대수명은 약 14.5년에 불과하며 아직까지 완치할 수 있는 치료법이 없다.

조로증은 LMNA 유전자에 생긴 단 하나의 돌연변이로 인해 발생한다. 이 돌연변이는 세포 안에서 '프로제린'이라는 비정상적인 단백질을 만드는데 이 단백질이 세포의 핵 구조를 망가뜨리고 세포를 빠르게 노화시켜 주요 장기의 기능을 멈추게 한다.

연구팀은 이 프로제린 유전자를 정상 유전자와 구별해 정확히 골라내는 RNA 가위(프로제린 gRNA)를 만들었다. 이 RNA 가위는 정상적인 단백질은 건드리지 않고 병의 원인이 되는 단백질만 정밀하게 제거할 수 있다.

특히 이 기술은 DNA를 건드리지 않고 RNA만을 조절해 기존 유전자 가위 기술에 비해 안정성이 높다. 실수로 다른 유전자까지 자를 위험이 거의 없고 자르더라도 되돌릴 수도 있는 혁신적인 치료법이다.

이 치료법을 조로증 유전자가 있는 마우스 모델에 적용한 결과 털 빠짐, 피부 위축, 척추 기형, 운동 능력 저하 등 조로증 증상이 눈에 띄게 개선됐다. 체중 증가와 생식기관 기능 회복, 심장과 근육의 기능 회복도 관찰됐다.

연구팀은 나이든 사람의 피부세포에서 프로제린이 서서히 증가하는 것을 확인, 이 기술을 적용했을 때 자연적인 노화 현상도 일부 억제된다는 사실도 확인했다.

김 박사는 "이번 기술은 조로증뿐 아니라 RNA 편집오류로 발생하는 다른 유전질환의 15% 이상에 적용 가능하다"며 "앞으로 노화 관련 질병이나 암, 신경퇴행성 질환 등에 확장할 수 있는 플랫폼 기술이 될 것으로 기대한다"고 말했다.

이번 연구는 유전학 분야 국제 학술지 '분자 치료(Molecular Therapy)'에 게재됐다.

jongseo12@news1.kr