권오중 “죽기 전에 아들 치료약 나왔으면”...무슨 병이길래?

[셀럽헬스] 권오중 희귀 발달장애 아들 둔 부모 마음

권오중은 아들의 희귀 발달장애 치료약이 아직 없다고 안타까워했다. [사진=경기일보 유튜브]

배우 권오중(53)이 희귀 발달장애가 있는 아들에 대한 절절한 부성애를 드러냈다.

권오중은 지난 14일 경기일보 유튜브에 공개된 인터뷰에서 인생 목표를 묻는 질문에 "아직 제 아들은 치료약이 없다. 세계에서 몇명 없는 극 희귀질환이라서 치료약이 없다"며 "내가 죽기 전에는 치료약이 나왔으면 좋겠다. 아들이 좀 편안한 삶을 살았으면 좋겠다"라고 말했다.

앞서 권오중은 아들이 희귀질환 발달장애라는 사실을 방송에서 밝힌 바 있다.

그는 2023년 SBS '미운 우리 새끼'에 출연해 "유전사 검사를 통해 아들의 정확한 병명을 알게 된 것이 불과 몇 년 전"이라며 그 과정을 다음과 같이 털어놓았다.

"아이가 어릴 때는 멀쩡했다. 잘 뛰고 말도 잘했다. 점점 진행이 됐다. 어느 순간부터 증상이 안 좋아졌는데 어느 병원에 가도 진단명이 안 나오더라. 아내와 나까지 세 명이 유전자 검사를 하고 1년 뒤 결과가 나왔다."

이어 "아들은 전 세계 15명, 국내에선 단 1명이 앓고 있는 희귀질환 발달장애를 갖고 있다"고 설명했다.

이어 권오중은 지난 1월 채널A '절친 토큐멘터리 4인용식탁'에서 "신체가 불편해도 지적장애가 없으면 일을 한다. 지적으로 문제가 있어도 할 수 있는데 우리 애는 둘 다 있다. 지적, 지체"라고 말했다. 이어 아들의 병 진행과 관련해 "어떻게 될지 아무도 모른다. 데이터가 없으니까"라며 안타까워했다.

그럼에도 대학에 가고 싶어했던 아들은 한 대학의 장애인 전형에 합격해 2년 전 졸업했고, 현재 아버지의 뒤를 잇는 연기자의 꿈을 키우고 있다. 권오중은 "나를 닮아 아들이 연기자 DNA가 있다"며 흐뭇해 했다.

희귀질환을 앓고 있는 이들의 부모라면 권오중의 "치료약" 소망에 울컥했을 터. 권오중의 아들이 앓고 있는 희귀질환 발달장애란 무엇인지 살펴본다.

배우 권오중의 아들은 희귀질환 발달장애를 갖고 있다. [사진=경기일보 유튜브]

발달장애란?

서울대병원에 따르면 발달장애란 어느 특정 질환 또는 장애를 지칭하는 것이 아니라, 해당하는 나이에 이루어져야 할 발달이 성취되지 않은 상태로, 발달 선별검사에서 해당 연령의 정상 기대치보다 25%가 뒤처진 상태를 가리킨다.

인지, 언어, 운동, 사회성 등 발달의 한 영역 이상에서 어려움이 지속되며 대개 3세 이전에 증상이 시작된다. 시간이 지나면서 호전되기도 하지만, 많은 경우 지속적인 지원이 필요하다. 대표적 발달장애 유형으로는 자폐 스펙트럼 장애(ASD), 지적 장애, 뇌성마비, 학습장애 및 언어장애 등이 있다.

희귀질환이란?

희귀질환은 말 그대로 발병률이 매우 낮은 질환을 의미한다. 국내 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병 인구를 알 수 없는 질환으로 대개 난치성으로 일반 질환에 비해 진단의 난이도가 높고 전문적 분석이 필요하다. 2024년 기준 약 1200종의 희귀질환이 국가관리대상으로 등록돼 있다.

희귀질환은 대부분 유전적 요인에 의해 발생하는 것으로 알려져 있으며, 진단까지 평균 5~7년 이상 소요된다. 치료제는 없거나 극히 제한적인 경우가 대부분이다. 많은 경우 어린 시절 발병, 부모의 지속적인 돌봄이 필요하다.

권오중은 하루 빨리 아들의 치료약이 나오기를 간절하게 바랐다. [사진=경기일보 유튜브]

발달장애와 희귀질환의 교차점

권오중의 아들이 앓고 있는 병처럼, 발달장애 증상을 보이는 희귀 유전질환도 있다. 일례로 레트 증후군(Rett syndrome)은 여아에게 주로 발생하며, 말이나 손동작, 걷기 능력이 퇴행한다. 자폐와 유사한 증상을 보인다. 또 안젤만 증후군(Angelman syndrome)은 발달 지연, 언어능력 결핍 증상이 나타나며 늘 웃는 얼굴과 균형 장애 등이 특징이다. MECP2 중복 증후군은 지적장애와 간질, 근긴장 저하가 나타난다. 매우 희귀하며 아직 치료법이 없다.

희귀 발달장애는 유전자 검사로만 진단 가능한 경우가 많다. 국내에서 진단 가능한 병원이 몇 군데뿐이다. 희귀하다 보니 제약사들도 치료제 개발을 꺼리는 경우가 많아 부모들의 애를 태운다.

"내가 죽기 전에는 치료약이 나왔으면 좋겠다"는 권오중의 말은 수많은 희귀질환 환아 부모들의 간절한 바람을 대변한다. 희귀질환은 경제적, 심리적, 시간적 부담이 모두 큰 관계로, 정부와 사회의 지속적인 관심과 연구, 투자가 필요하다.

김은재 기자 (kej@kormedi.com)