임신 24주차부터 가렵고 붉은 반점…온몸 불타오른 女, 무슨 병?

임신 중 희귀질환 홍색사지통증 발병…피부 발적·부종·타는 듯한 통증 유발

임신 중 갑작스럽게 온몸에 발진과 작열감을 동반한 통증이 퍼진 후 일상생활조차 어려워진 여성의 사연이 소개됐다. 그는 출산 후 홍색사지통증이라는 희귀질환 진단을 받았다. [사진='GoFundMe']

임신 중 갑작스럽게 온몸에 발진과 작열감을 동반한 통증이 퍼지며 출산의 기쁨조차 빼앗긴 여성의 사연이 소개됐다.

영국 매체 더선에 따르면, 데번 주에 거주하는 레이철 브래드포드(30)는 임신 24주 무렵부터 전신에 원인을 알 수 없는 극심한 가려움증과 홍반을 동반한 발진 증상을 겪었다. 증상은 빠르게 악화되며 피부는 점차 불타오르는 듯한 열감과 함께 물집, 변색이 동반됐다.

더욱이 다리 부종이 심해졌고 이로 인해 자연분만을 할 수 없는 지경이 됐다. 결국 그는 응급 제왕절개로 아이를 출산해야 했다.

출산 후에도 증상은 사라지지 않았다. 극심한 통증과 작열감 때문에 일상생활은 물론 아이를 품에 안는 것조차 불가능했다. 휠체어에 의존해 생활을 이어가야 했다.

여러 병원을 전전한 끝에 그는 홍색사지통증(erythromelalgia)이라는 진단을 받을 수 있었다. 현재 그는 다양한 약물 치료를 병행하고 있으며, 이탈리아에서 스크램블러 치료(scrambler therapy)를 받기 위해 모금을 진행 중이다.

"사지가 불에 타는 듯", 통증과 정신적 고통으로 일상생활 위협

홍색사지통증은 주로 손과 발, 팔, 다리 등의 말초 부위에 극심한 작열감, 홍반 및 발적, 부종, 피부 온도 상승 등의 증상이 반복적으로 나타나는 드문 질환이다. 초기에는 주 1~2회 정도로 증상이 간헐적으로 나타나지만, 시간이 지날수록 점차 빈도와 강도가 증가하며 일상생활을 위협할 수 있다. 일부 환자는 밤에 증상이 급격히 심해져 수면 장애와 극심한 스트레스를 호소한다.

홍색사지통증의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았다. 다만, 일부 연구에서는 특정 혈관이 정상적으로 수축·확장되는 과정에 이상이 발생해 사지로 공급되는 혈류에 이상이 생긴다고 보고한 바 있다.

미국 희귀질환정보센터(NORD)에 따르면 이 질환은 남성보다 여성에서 더 흔히 발병하며, 대개 중년 이후 증상이 시작된다. 일부 사례에서는 유전적 요인이나 다른 자율신경계 질환, 골수질환과의 연관성도 제시됐다.

홍색사지통증은 완치가 어려운 질환으로, 다양한 약물 및 비약물적 치료로 증상을 완화하는 데 치료의 중점을 둔다. 많은 환자가 냉찜질로 증상이 완화된다고 보고하지만, 중증 환자가 반복적인 냉찜질을 할 경우 오히려 피부 손상 등을 유발할 수 있어 주의가 필요하다. 이 질환은 육체적 고통뿐 아니라 심리적 고통과 삶의 질 저하를 동반하는 경우가 많아 정신건강 관리도 병행하는 것이 좋다고 전문가들은 조언한다.

지해미 기자 (pcraemi@kormedi.com)