3억 명이 걸린 ‘이 질환’...남성이 여성보다 16배 이상 많아

특정한 색을 구별할 수 없거나 색상의 밝기를 잘 알 수 없는 질환인 색맹은 3억 명 이;상에게 나타난다. 남성이 여성보다 16배 이상 많은 유전적 요인 때문이다. 동물 실험에서 원추세포 유전자를 넣는 방식으로 치료에 성공했으며 인간을 대상으론 한 실험이 진행되고 있다.

남성이 여성보다 색(色)에 약하다. 남자한테 색맹이 많은 이유는 탄생 과정에서 처하는 유전적인 불리함에서 비롯된다. 이를 생물학적으로는 '반성유전(sex-linked inheritance)'이라고 한다. 과학매체 '라이브 사이언스'의 최근 기사를 참고해 이를 살펴본다.

세계 인구 3억 명에게 나타나는 이상 증세가 색맹이다. 특정한 색을 구별할 수 없거나, 색상이 얼마나 밝은지 잘 알 수 없는 질환이다. 미국 클리블랜드 클리닉에 따르면 색맹은 남성은 12명 중 1명꼴, 여성은 200명 중 1명꼴로 발생한다. 남성이 16배 이상 많다. 우리나라 인구 중에서는 남성 중 약 6%가 색맹이고, 여성은 0.5%에 불과하다. 한국 남자 생맹은 여자보다 12배 많다.

남성이 여성보다 색맹이 더 많은 건 유전적 요인 때문이다. 사람은 안구 뒤쪽에 있는 특수 세포인 원추세포로 색상을 본다. 원추세포는 세 가지 유형이 있으며, 각 세포는 특정 파장의 빛에 민감하게 반응하도록 조절된다.

미국 안과학회 대변인 우시워마 아부고 박사는 "원추세포에는 빨간색, 초록색, 파란색의 세 가지 유형이 있다"면서 "이 중 하나 이상이 없거나 제대로 작동하지 않으면 색맹이 생긴다"고 말했다.

적색과 녹색을 제대로 구별하지 못하는 적록색맹이 가장 흔하다. 적색 또는 녹색 빛에 맞춰진 유형의 원추세포를 가지고 태어나거나, 이 세포가 실수로 잘못된 빛의 파장에 맞춰졌을 때 발생한다. 청색에 민감한 원추세포에 문제가 있으면 생기는 청황색맹은 적록색맹보다 적다. 모든 유형의 원추세포가 없거나 크게 손상되면 완전한 색맹이 생긴다. 이런 색맹은 극히 드물며 3만 명중 1명 미만으로 발생한다.

색맹은 X 염색체와 연결된 열성 유전 형질에 의해 발생하기 때문에 여성보다 남성에게 더 자주 영향을 미친다. 열성 형질은 한 사람이 유전자의 기능 장애 사본 두 개-부모로부터 각각 하나의 사본-를 물려받지 않는 한 발현되지 않는다. 원추세포 유전자의 기능적 사본 하나만 가진 사람도 정상적인 색각을 가지고 있다. 색맹은 반성유전으로 분류되는 까닭이다.

대부분 남성은 각 세포에 하나의 X 염색체와 하나의 Y 염색체를 가지고 있다. 원추세포를 구성하는 빛에 민감한 단백질을 담당하는 유전자는 전적으로 X 염색체에만 있다. 남성은 각 유전자의 사본 하나만 가지며 각 유전자가 제대로 작동할 수 있는 기회는 단 한 번뿐이다.

여성은 일반적으로 각 세포에 두 개의 X 염색체를 가지고 있다. 따라서 X 염색체 하나가 원추세포 유전자 결함이 있더라도 다른 염색체는 정상 사본을 가지고 있으면 색각은 정상이 된다. 여성은 색맹에 걸릴 가능성이 훨씬 적다.

아부고 박사는 "여성도 색맹이 있을 수 있지만 일반적으로 유전적 요인이 아닌 다른 원인에 의해 발생한다"면서 "시신경 염증, 백내장 및 녹내장 등은 색맹을 유발할 수 있다"고 말했다.

현재 색맹 치료법은 없지만 일부 연구자들은 시각 장애를 지닌 사람에게 세상을 온전한 색상으로 볼 수 있는 실험적 유전자 요법을 시도하고 있다.

이들은 동물 실험에서 무해한 바이러스를 사용해 원추세포 유전자를 눈에 전달했다. 이러한 치료법은 색맹인 사람과 동일한 유전적 돌연변이를 가진 동물 모델이 완전한 색각을 회복하는 데 큰 역할을 했다. 현재 인간을 대상으로 연구되고 있다.

김성훈 기자 (kisada@kormedi.com)