엄마 아빠가 3명인 아기 8명 태어났다…英서 무슨 일?

동아일보 DB

영국에서 시험관 수정 기술을 통해 부모가 3명인 아기가 탄생했고, 이 아기들 모두 건강한 상태라는 연구결과가 발표됐다.

16일(현지 시간) 영국 뉴캐슬대 연구진은 세계적인 의학 저널 ‘뉴잉글랜드 저널 오브 메디신’에 미토콘드리아 기증 시술(MDT)을 통해 8명의 아기가 건강하게 태어났다고 밝혔다. 미토콘드리아 기증 시술은 산모의 미토콘드리아 DNA에 문제가 있을 경우 시행되는 시술이다.

미토콘드리아는 세포 내 ‘에너지 공장’ 역할을 하는 세포소기관이다. 미토콘드리아에는 외모나 성격을 결정하는 체세포 DNA와는 다른 특이적인 DNA가 들어있다. 미토콘드리아 DNA는 전체 DNA의 약 0.1%만을 차지하지만, 여기에 문제가 생기면 심장, 눈, 근육의 운동 기능을 상실하는 ‘컨즈-셰이어 증후군’과 같은 질병이 나타날 수 있다.

미토콘드리아 DNA는 모계로만 유전된다. 난자에 약 10만 개 정도의 미토콘드리아가 있는데, 난자와 정자가 수정할 때 난자에 있는 미토콘드리아 DNA가 태아에게 그대로 유전되기 때문이다. 연구자들은 엄마의 난자 속 돌연변이 미토콘드리아가 태아에게 유전되지 않도록 하기 위해 MDT 시술을 고안했다.

연구자들은 엄마의 난자에서 미토콘드리아 DNA가 없는 난자 핵만 추출하고, 아빠의 정자, 그리고 기증된 건강한 난자에서 난자핵을 제거한 뒤 이 셋을 결합하는 방식으로 시험관 수정을 진행했다. 이렇게 되면 엄마와 아빠의 대부분의 유전자와, 익명의 기증자로부터 미토콘드리아 DNA만 물려받은 아기가 탄생하게 되는 것이다.

영국은 2015년 세계 최초로 미토콘드리아 기증 치료에 대한 연구를 합법화했고, 미국은 아직까지 금지하고 있다. 영국에서는 합법화 이후 여러 차례 MDT 시술이 시행됐다. 이번 연구는 그 연장선에서 진행된 연구로 22명의 산모가 참여했다.

이중 8명의 산모가 아이를 출산했고, 1명은 아직 임신 중인 상태다. 태어난 아기들의 혈액 검사 결과 8명 중 6명은 엄마의 미토콘드리아 대비 돌연변이 수치가 95~100%가 낮았고, 다른 2명은 77~88%가 낮았다. 즉, 대부분의 아기가 돌연변이를 물려받지 않았거나 아주 낮은 수준으로 물려받았다는 의미다. 연구진은 논문을 통해 “이 데이터는 (MDT 시술이) 미토콘드리아 돌연변이 관련 질병의 유전을 줄이는 데 효과적이라는 것을 보여준다”고 했다.

최지원 기자 jwchoi@donga.com