“치매는 사형선고, 치료 실마리 찾겠다”...빌 게이츠가 말하니 믿음이 가네

J&J·게이츠재단 연구기구
단백질 2억5000만건 분석
세계 최대 데이터세트 발표

[사진 = AP 연합뉴스]

세계적으로 6000만명이 고통받고 있는 알츠하이머병과 파킨슨병 등 신경퇴행성 질환의 조기 진단과 치료에 활용할 수 있는 세계 최대 단백질 데이터세트가 16일 공개됐다. 신경퇴행성 질환은 전 세계 사망 원인 10위권에 들지만 아직까지 발병 기전이 명확하게 확인되지 않아 인류를 공포에 몰아넣고 있다.

국제 공공·민간 연구 협력 기관인 ‘글로벌 신경퇴행성 단백질체학 컨소시엄(GNPC)’은 이날 세계 최대 규모의 신경퇴행성 질환 관련 단백질 데이터세트를 발표했다. 이 분석 결과는 국제 학술지인 ‘네이처 메디신’과 ‘네이처 에이징’에 논문 4편을 통해 공개됐다. 네이처는 “신경퇴행성 질환 및 노화 과정과 상관관계가 있는 고유한 단백질 생체표지를 보여줌으로써 주요 신경퇴행성 질환의 조기 발견을 돕고 치료를 개선하는 데 기여할 수 있다”고 평가했다.

GNPC는 미국 제약사 존슨앤드존슨(J&J)과 게이츠재단이 2023년 공동 설립한 국제연구기구다. 이번 연구를 지원한 빌 게이츠 마이크로소프트 공동창업자 겸 게이츠 벤처 의장은 “혈액 기반 진단 검사와 승인된 항체 치료제 같은 획기적 진전이 판도를 바꾸고 있다”면서 “알츠하이머병 진단이 더 이상 사형 선고가 아닌 날이 가까이 왔다”고 강조했다.

GNPC는 전 세계 23개 연구기관으로부터 제공받은 혈장·뇌척수액 등 표본 및 데이터 등 3만5000여 건을 분석해 2억5000만건 이상의 단백질체 데이터세트를 확보했다. 연구진은 이 데이터세트를 통해 알츠하이머병·파킨슨병·전측두엽 치매·루게릭병 관련 특정 단백질을 확인하는 데 성공했다.

케이틀린 피니 호주 시드니대 교수 연구팀은 알츠하이머병 고위험 유전자형인 APOE4 보유자에 나타나는 뇌척수액과 혈장 단백질의 특징을 밝혀냈다. 연구진은 GNPC가 제공한 1346건의 뇌척수액 시료와 9924건의 혈장 시료를 분석한 결과를 인공지능(AI)에 학습시켜 고위험 APOE4 유전자 보유 여부를 99% 정확도로 예측할 수 있었다고 밝혔다. 또 APOE4 보유자는 질병 유형을 불문하고 면역반응이 일관되게 과도하게 나타나는 경향을 보였다고 전했다.

카를로스 크루차가 미국 세인트루이스 워싱턴대 의대 교수 연구팀은 알츠하이머병·파킨슨병·전측두엽 치매 환자에게서 각각 질환 특이적 혈장 바이오마커와 단백질 특성을 확인했다. 아울러 세 질환의 공통적 메커니즘과 구별되는 메커니즘도 규명했다.

연구진은 신경퇴행성 질환 연구를 가속화하기 위한 국제 협력 및 데이터 공유의 중요성을 강조했다. GNPC는 전용 플랫폼을 통해 이번에 완성한 데이터를 연구자들에게 공개할 방침이다.