한국인 면역유전자, 이젠 쉽게 연구 가능…참조패널 개발

희귀질환 루푸스 발병 한국인 특이 유전인자 규명
"다양한 자가면역질환 연구 활용 기대…정밀의료 실현"

[이데일리 안치영 기자] 국내 연구진이 면역유전자 질환을 손쉽게 연구할 수 있는 참조패널 분석 도구를 개발했다. 연구진은 개발된 분석 도구를 통해 희귀질환인 루푸스와 관련, 한국인 발병 유전 인자를 규명해 다양한 면역질환 연구에 활용할 수 있음을 증명했다.

질병관리청 국립보건연구원은 한국인 면역유전자 참조패널을 개발하고 이를 활용해 루푸스 질환 위험인자를 발굴한 연구 결과를 세계적인 학술지 ‘Annnals of the Rheumatic Diseases’에 발표했다고 8일 밝혔다.

참조패널은 적은 양의 유전정보를 전장 유전체 수준으로 확장 분석할 수 있게 하는 핵심 참조 데이터로 이번에 개발된 한국인 면역유전자 참조패널 기반 분석도구는 보건의료연구자원정보센터(CODA)를 통해 무료로 제공된다. △국립보건연구원 김봉조 유전체연구기술개발과장 △김영진 보건연구관과 경희대학교 김광우 교수 △한양대 배상철 교수 연구팀이 공동으로 연구를 수행했다.

그동안 면역유전자는 유전적 구조가 매우 복잡하고 해독이 어려워 일반 연구자들이 쉽게 접근하기 어려운 영역이었다. 특히 한국인의 유전적 특성을 반영한 면역유전자 분석 도구가 부족해 관련 질환 연구에 한계가 있었다. 이에 연구진은 이러한 한계를 극복하기 위해 한국인 1537명의 전염기서열정보를 활용해 HLA 유전자와 C4 유전자를 동시에 분석할 수 있는 참조패널 기반 분석 도구를 세계 최초로 개발했다.

(자료=질병관리청)

특히 이들은 개발된 분석 도구를 통해 면역유전자 중 하나인 C4 유전자가 루푸스 발병에 영향을 준다는 사실을 밝혀냈다. 연구 결과에 따르면 C4 유전자가 결핍된 사람은 한국인 중 7%이며 C4 유전자가 결핍되지 않은 사람에 비해 루푸스 발병 위험이 1.4배 높았다. 또 C4 유전자가 1개 증가할 때마다 루푸스 발병 위험이 약 31% 감소했다. 이는 앞으로 루푸스 고위험군을 조기에 선별하고 맞춤형 예방 관리를 할 수 있는 과학적 근거가 될 것으로 기대된다.

이번에 면역유전자 분석 도구가 개발되면서 일반 연구자도 쉽게 면역유전자를 분석할 수 있게 됐다. 또 연구진이 한국인에게 특이적인 루푸스 위험인자를 발굴하면서 그 쓰임새를 충분히 증명했다는 점에서 의미가 크다. 박현영 국립보건연구원장은 “이번에 개발한 한국인 면역유전자 참조패널이 루푸스뿐만 아니라 다양한 자가면역질환 연구에 활용되어, 면역질환 취약계층에 대한 정밀의료 실현에 기여하기를 기대한다”고 말했다.

안치영 (cyan@edaily.co.kr)