[단독]희귀병약 '웰리렉' 세 번째 급여 도전…환자들 "생명권 침해당해"

한국MSD, 심평원에 웰리렉 급여 적용 신청
웰리렉은 유일한 폰히펠-린다우 증후군 치료제…효과 좋지만 한 달 약값 2261만원 달해
환자단체 "웰리렉 급여 적용 꼭 필요", 급여 적용 촉구 진정서 제출

폰히펠-린다우 증후군(VHL) 약 '웰리렉' 개요/그래픽=김지영

희귀병 폰히펠-린다우 증후군(VHL) 치료제인 '웰리렉'(성분명 벨주티판)이 세 번째 급여 도전에 들어갔다. 환자단체는 정부가 폰히펠-린다우 증후군의 유일한 표적치료제인 웰리렉을 수차례 급여화하지 않으면서 환자들의 건강권과 생명권이 침해당했다며 조속한 웰리렉의 급여화를 촉구한다. 웰리렉은 효과는 좋지만 한달 약값만 2000만원이 넘게 든다. 이재명 대통령이 희귀질환 치료제, 고가항암제 등 신약의 환자 접근성을 강화하겠다고 공약한 만큼 이번엔 웰리렉의 급여화가 이뤄질지 관심이 모아진다.

7일 제약업계에 따르면 한국MSD는 지난달 건강보험심사평가원에 웰리렉의 건강보험 급여 적용을 신청했다. 2023년 5월 국내에서 식품의약품안전처 허가를 받은 이후 지난해 4월과 12월 두 차례에 걸쳐 급여 적용 신청을 했지만 암질환심의위원회 문턱을 넘지 못하고 급여 설정에 실패했다. 이번이 세 번째 급여 도전이다.

웰리렉은 폰히펠-린다우 병 성인 환자에서 즉각적인 수술이 필요하지 않은 신세포암, 중추신경계 혈관모세포종, 췌장 신경 내분비 종양 치료에 쓰이도록 허가된 약이다.

폰히펠-린다우 병은 여러 장기에 발생하는 종양과 관련한 유전성 질환이다. 종양 억제 유전자 VHL의 유전적 이상으로 발생한다. 뇌, 척수에 발생하는 중추신경계 혈관모세포종, 망막 혈관모세포종, 내이의 내림프낭종양, 신장과 췌장의 낭종, 부신의 갈색세포종과 부신경절종, 생식기관의 낭샘종 등 다양한 악성·양성 종양을 유발한다. 특히 신장암 중 투명세포형 신세포암과 췌장 신경내분비종양이 발생할 위험이 높으며 소수의 경우 암이 전이돼 신체 다른 부위로 퍼지기도 한다.

사진= 한국MSD

환자는 일생 동안 다른 신체기관에서 최대 10개의 종양이 발생할 수 있고, 많은 수술적 치료를 받게 된다. 환자들은 반복되는 수술로 삶의 질 저하를 겪는다. 두통, 시력저하, 근력저하, 고혈압, 안면홍조 등 증상이 나타나며 평균적으로 증상이 발현되는 연령은 26세다. 환자의 97%는 65세까지 증상을 경험하며, 평균 기대수명은 남성이 67세, 여성은 60세다. 부모가 질환을 앓으면 자녀에게 유전될 확률이 50%에 달한다.

환자들은 웰리렉을 복용할 경우 증상이 호전될 수 있지만 약값이 한 달에 약 2261만원에 달하고 비급여라 약을 쉽사리 복용하지 못한다.

권민석 삼성서울병원 혈액종양내과 교수는 "웰리렉을 복용하면 종양이 줄어들고 새로 생기지 않는 등 효과가 굉장히 좋다"며 "망막 모세포종이 악화하면 눈이 안 보일 수 있고 또 종양으로 척수 신경이 마비되면 대변 조절이 안 되는 증상이 생길 수 있는데 약을 초기에 빨리 쓰는 경우 눈이 다시 보이거나 마비 증상이 사라지는 경우를 봤다"고 말했다. 이어 "하지만 약이 고가라 복용을 고민하는 분들이 많아 안타깝다"면서 "웰리렉의 급여 적용이 많이 필요하다"고 강조했다.

이에 환자단체는 정부에 웰리렉 건강보험 급여 결정을 촉구하는 진정서를 제출하기도 했다. 한국희귀·난치성질환연합회는 지난 3일 폰 히펠-린다우 증후군 환자들이 유일한 치료제인 웰리렉의 급여 적용 지연으로 생명권과 건강권을 침해당하고 있다며 국가인권위원회와 국민권익위원회에 진정서를 제출했다.

앞서 지난해 6월에는 웰리렉의 급여 적용을 요청하는 국회 국민동의청원이 5만명 이상의 동의를 받아 보건복지위원회에 회부됐다. 하지만 안건은 계속 다뤄지지 않았고 청원 심사 기간은 올해 9월30일까지로 연장됐다.

국민동의청원 글을 올린 정미경씨는 본지에 "1991년생 딸과 6살, 8살 손녀들이 폰히펠-린다우 증후군을 앓고 있다"며 "2021년 11월 병을 진단받은 딸은 난소 한쪽을 절제한 상태에서 신장, 췌장, 폐에 종양이 있고 척수에도 혈관종이 있는데 유일한 치료제인 웰리렉 한 달 분 가격이 2261만원에 달해 감히 먹을 수가 없는 게 현실"이라고 토로했다. 그러면서 "웰리렉이 꼭 건강보험 적용이 돼 환우들이 삶의 희망을 놓지 않고 밝은 미래의 주인공이 될 수 있기를 간절히 희망한다"고 했다.

박미주 기자 beyond@mt.co.kr