“질병 없어도 체세포 돌연변이”…정상 인체에서 첫 규명

연세대학교 의과대학 해부학교실 교수 연구팀
비질환 성인 시신의 뇌·심장 등 19개 조직 분석

질병이 없는 정상인의 인체에서도 체세포 돌연변이가 발생한다는 점을 확인한 연구 결과가 나왔다. 사진은 기사의 특정 사실과 관련 없음. 게티이미지뱅크

질병이 없는 정상인의 인체에서도 체세포 돌연변이가 발생한다는 점을 확인한 연구 결과가 나왔다. 

오지원 연세대학교 의과대학 해부학교실 교수 연구팀이 정상 인체에서 노화와 질병 원인인 체세포 돌연변이(somatic mutation)가 생기는 분포와 과정을 규명했다고 최근 밝혔다.

체세포 돌연변이는 생애 전반에 걸쳐 지속해서 축적되며 노화뿐만 아니라 암, 심혈관질환, 신경질환 등 다양한 질병의 원인이 된다.

지금까지는 체세포 유전체 연구는 질환 발병자의 암 조직이나 수술 잔여 조직에서 떼어내 분석이 이뤄져 왔다. 질병이 없는 정상인의 인체에서 체세포 돌연변이를 확인한 것은 이번이 처음이다.

연구팀은 비질환 성인 시신(post-mortem donors)에서 뇌, 심장, 폐, 간, 대장, 피부, 혈액, 생식샘 등 19개 전신 조직을 수집해 분석했다.

수집한 신체 유전체를 정밀 분석해 정상 인체 조직 내 극미량만 존재하는 체세포 돌연변이를 포착할 수 있었고, 시간이 지나면서 하나의 세포가 반복적으로 분열하면서 수적으로 확장하는 ‘클론 확장(clonal expansion)’도 분석할 수 있었다.

이번 연구는 질환자가 아닌 건강한 인체에서 발생하는 돌연변이를 관찰했다는 점이 특징이다. 이 데이터를 통해 다양한 질환의 발생 원인과 과정을 규명하는데 기준으로 삼을 수 있게 됐다.

오 교수는 “이번에 생산한 대규모 데이터는 국제 데이터베이스 시스템을 통해 전 세계 연구자들이 사용할 수 있도록 공개할 예정”이라며 “미세한 돌연변이 데이터를 분석하면 노화와 심장병, 치매 같은 다양한 질환을 연구하는데 단서가 될 수 있을 것”이라고 말했다

한편 이번 연구 결과는 국제학술지 네이처(IF 48.5)에 게재됐다.