“오래 앉아 허리 아픈가 했더니”…등에 자몽만한 혹, 5년 시한부 받은 10대, 무슨 일?

허리통증에 이어 등에 자몽 크기 혹…치료법 없는 희귀암 진단 받은 소녀 사연

흔한 허리 통증인 줄 알았던 증상이 희귀암이 징후였던 사실이 밝혀지며 5년 시한부 판정을 받은 10대 소녀의 사연이 소개됐다.

영국 매체 더선에 따르면, 서머싯에 거주하는 에바 레이니(16)의 어머니 제니퍼(48)는 딸이 허리가 아프다고 했을 때 그림을 그리고 과제를 하느라 책상에 오래 앉아 생긴 것이라 여겼다. 하지만 어느 날 딸의 등에는 자몽 크기의 혹을 생겼고, 몇 주가 지나도 사라지지 않았다.

그 외 다른 증상이 없었던 레이니는 경화성 상피모양섬유육종(Sclerosing Epithelioid Fibrosarcoma, SEF)이라는 희귀암 진단을 받았다. 치료법도 거의 없고 예후도 좋지 않은 이 암으로 인해 레이니에게 주어진 시간은 길어야 5년일 것으로 보인다.

희귀암 SEF…진단 어렵고 치료법도 거의 없어

SEF는 심부 연부조직에 생기는 매우 드문 섬유육종 중 하나로, 작고 둥근 종양이 재발하고 다른 신체 부위로 빠르게 전이되는 공격적인 특징을 가진 암이다. 대개 증상이 드물고 간헐적으로 나타나 조기 발견이 어렵고, 환자가 자각할 정도의 이상 징후가 나타났을 때는 이미 병이 상당히 진행된 경우가 많다.

미국 국립암연구소에 따르면, SEF는 사례가 극히 적어 정확한 통계조차 존재하지 않는다. 다양한 부위에 발생할 수 있지만 주로 팔다리, 몸통, 목의 심부 근육계에서 발견되는 경우가 많다.

보통 통증이 없는 종괴(덩어리)로 시작해 점차 커지며, 종양이 자라면서 주변 조직이나 장기를 압박해 통증, 쇠약감, 호흡곤란 등의 증상이 나타날 수 있다. 외과적 절제가 가장 기본적인 치료법이지만, 국소 재발 및 원격 전이 발생률이 매우 높다. 현재까지 효과가 입증된 표준 치료법은 없으며, 일부에서 방사선치료나 항암치료가 시도되지만 그 효과는 제한적이다.

여러 부위 뼈에 암 전이된 상태…명확한 치료법 없어

레이니의 경우 현재 다리, 척추, 견갑골, 고관절 등 여러 부위의 뼈에 암이 퍼진 상태이며, 종양 제거를 위해 갈비뼈와 척추 일부를 절제하는 대수술을 받기도 했다. 제니퍼는 교사로서의 커리어를 내려놓고 딸의 간병에 전념하고 있다.

그는 "딸이 항암치료를 받아야 한다는 사실을 알았을 때도 괴로웠지만, 이후 효과가 없을 거란 말을 들었을 때는 더욱 더 괴로웠다"며 "예측할 수 없는 불확실성 속에서 매일을 살아간다"고 전했다.

레이니의 아버지인 폴은 분자생물학자로서 딸을 살리기 위해 각계 전문가들과 연락을 취했고, 미국에서 사용되는 신약을 동정적 사용(compassionate use) 방식으로 투여받을 수 있었다. 하지만 이 약 역시 뚜렷한 치료 효과가 입증되지 못해 투약이 중단됐다.

폴은 1600km 자전거 종주를 통해 기금을 모으는 등 치료법에 대한 연구 자금을 모으는 데 기여하겠다는 계획을 세웠다. 그는 "에바의 암이 너무 희귀해 미래가 불확실하지만, 임상연구를 통해 새로운 치료법이 나오길 바라고 있다"며 "에바를 위해서가 아니라도 미래의 누군가를 위해 임상 시험이 이루어질 수 있도록 기금을 모으겠다"고 전했다.

레이니는 현재 학교생활을 이어가고 있다. 폴은 "에바는 아직도 미래에 대한 희망을 품고 있다"며 "그 희망을 꺾고 싶지 않다"고 말했다.

암 연구 단체인 영국 육종협회(Sarcoma UK)는 현재 SEF에 대한 병태 생리를 이해하고 치료 가능성을 모색하기 위한 두 가지 연구 프로젝트에 자금을 지원하고 있다. 해당 기관 연구팀의 에밀리 윌리엄스는 "SEF는 워낙 희귀한 암이라 임상의들조차 명확한 치료 지침을 가지고 있지 않다"며 "정밀의료 기술이 발전하면 향후에는 종양의 생물학적 특성에 맞춘 치료를 받을 수 있게 될 것"이라고 전망했다.

지해미 기자 (pcraemi@kormedi.com)