“확진 3년 전 암, 미리 발견할 수 있다”…어떻게?

유전자 변화는 수십년 전부터 나타나...염기서열 분석으로 조기 대처 가능

혈액에서 자유롭게 떠다니며 암 돌연변이를 운반하는 DNA를 분석하면 3년 앞서 암을 감지해 조기에 대처할 수 있다. [사진=게티이미지]

혈액에서 자유롭게 떠다니며 암 돌연변이를 운반하는 DNA를 분석하면 일반적인 진단보다 3년 앞서 암을 감지할 수 있는 것으로 나타났다. 암 종양이 실제 몸에 나타나기 전에 조기 발견이 가능하다.

미국 존스 홉킨스대 연구팀은 약 40년 전에 환자들에게서 채취한 혈장(혈구가 부유하는 액체)을 조사해 헌혈 후 6개월 이내에 암에 걸린 26명과 헌혈 후 최소 17년 동안 암에 걸리지 않은 26명을 비교했다.

연구팀은 혈장 샘플 7개에서 1~3개의 암 돌연변이를 발견했다. 헌혈 후 4개월 이내에 암 진단을 받은 환자의 것이었다. 이들 중 6명은 3.1~3.5년 전에도 헌혈한 적이 있어 이 샘플도 분석했다. 초기 샘플 중 2개에서 동일한 DNA 오류가 있었다. 이는 종양이 발견되기 몇 년 전에 감지될 수 있다는 가능성을 보여줬다.

연구팀은 혈장 DNA의 염기서열을 분석하기 시작했는데 환자 3명에게서 4~90개의 독특한 돌연변이를 발견했다. 암 환자의 예후는 종양이 발견됐을 때 악화되며, 다른 조직으로 퍼지면 더욱 악화된다. 종양을 일으키는 유전자 변화 또는 돌연변이는 그보다 수십 년 전에 나타나는 경향이 있다.

이 연구에 참여한 환자들은 유방암, 결장암, 간암, 폐암, 췌장암, 직장암 등 다양한 암을 앓고 있었다. 이런 검사법이 모든 종양 유형에 동일하게 잘 작용되는지는 명확하지 않다.

이 대학 종양학자인 유슈완 왕 박사는 "일부 장기는 다른 장기보다 종양 DNA를 더 많이 흘린다"면서 "예컨대 뇌암은 혈액-뇌 장벽이 DNA가 혈류로 들어가는 걸 막을 수 있다"고 말했다.

다만 이 검사를 위해 개인화된 돌연변이를 찾으려면 환자 DNA의 염기서열을 분석해야 하기 때문에 많은 비용이 든다. 또 유효성을 인정을 받으려면 대규모 임상 시험이 필요하다.

이 연구는 《암 발견(Cancer Discovery)》저널에 "Detection of cancers three years prior to diagnosis using plasma cell-free DNA Available to Purchase"란 제목으로 게재됐다.

김성훈 기자 (kisada@kormedi.com)