전 세계 1명 뿐인 48번째 혈액형…비밀 풀렸다

프랑스 68세 여성, 유전적 돌연변이로 특이 혈액형 보유

(지디넷코리아=이정현 미디어연구소)프랑스 과학자들이 카리브해 과들루프 섬에 거주하는 한 여성에게서 새로운 혈액형을 발견했다고 라이브사이언스 등 외신들이 최근 보도했다.

보도에 따르면, 68세 이 여성은 전 세계에 단 하나 뿐인 혈액형을 지녔다. 이 혈액형은 여성의 고향 섬 이름을 따서 ‘과다 음성(Gwada negative)’으로 명명됐다. 

이 혈액형을 발견한 프랑스 혈액청(EFS) 연구진은 지난 4일 이탈리아 밀라노에서 열린 국제수혈학회(ISBT) 총회에서 해당 연구 결과를 발표했다.

사진=픽사베이

연구를 이끈 EFS 의생물학자 티에리 페이라드 박사는 2011년 이 여성을 처음 만났다. 당시 그녀는 파리에 거주하며 수술 전 정기 검사를 받고 있었지만 일치하는 혈액형을 찾을 수 없었다. 그런데 그 때까지 의술로는 원인을 알아내지 못했다. 이후 8년 동안 이 여성의 혈액형은 미스터리로 남아 있었다.

연구진은 2019년 DNA를 더욱 빠르고 심층적으로 분석할 수 있는 ‘고처리량 DNA 시퀀싱’을 통해 이 여성의 혈액을 다시 분석했다. 이후 2년간의 심층 연구를 통해 전체 유전체를 분석해 유전적 돌연변이를 밝혀냈다.

일반적으로 ABO·Rh 분류법으로 분류하나 새 혈액형 속속 발견

인간의 혈액형 분류는 혈액 내 적혈구 표면에 존재하는 항원의 종류에 따라 결정된다. 오스트리아계 미국인 생물학자 카를 란트슈타이너 박사는 1901년에 최초로 지금까지 가장 잘 알려진 혈액형 체계인 ABO 분류법을 고안해 1930년 노벨상을 수상했다.

고전적인 ABO 혈액형 시스템은 사람의 혈액 세포에 A와 B 항원 중 하나만 있는지, 둘 다 있는지, 아니면 전혀 없는지를 나타내서 분류한다. 두 번째로 잘 알려진 혈액형 시스템은 혈액 속 단백질의 유무에 따른 분류로, ‘Rh 양성(+)’ 또는 ‘음성(-)’로 나뉜다.

ABO식과 Rh식의 조합으로 8개의 주요 혈액형이 정해졌다. (사진=픽사베이)

ABO식과 Rh식의 조합으로 8개의 주요 혈액형이 정해졌다. 하지만 그  외에도 잘 알려지지 않은 혈액형 시스템이 수십 개 있다. 2024년 국제수혈학회(ISBT)는 45개의 혈액형을 인정했고 이후에도 계속 발견되고 있다. 이번에 발견된 과다 음성 혈액형은 48번째 혈액형이다.

페이라드 박사는 “그녀는 전 세계적으로 유일한 사례로 보인다”며, “그녀는 혈액을 주고받을 수 있는 사람이 그 자신뿐인 유일한 사람”이라고 밝혔다.

연구진의 다음 목표는 이 새로운 혈액형을 가진 사람들이 또 있는지 확인하는 것이다. 혈액형은 유전적 특성이 있어 같은 조상을 가진 집단에서 흔히 발견되기 때문에 연구팀은 과들루프의 헌혈자들을 대상으로 연구를 시작할 계획이다.

EFS는 "새로운 혈액형을 발견한다는 것은 희귀 혈액을 가진 환자에게 더 높은 수준의 치료를 제공한다는 것을 의미한다"고 성명을 통해 밝혔다.

이정현 미디어연구소(jh7253@zdnet.co.kr)