[가족성 고콜레스테롤혈증] 혈관 문제의 답, 혈연 속에 있다

조기 발견해 적극 관리 땐 진행 늦출 수 있어

최근 한국지질동맥경화학회가 발표한 자료에 따르면, 우리나라 성인 4명 중 1명은 고콜레스테롤혈증을, 5명 중 2명은 이상지질혈증을 앓고 있는 것으로 나타났다. 특히 최근 10년간 이상지질혈증 유병률은 계속해서 증가하는 추세이며, 20~30대 젊은 층에서도 혈중 콜레스테롤 수치가 높아진 환자들이 빠르게 늘고 있다. 이처럼 콜레스테롤 관련 질환이 증가하는 주요 원인은 서구화된 식습관, 잦은 외식, 운동 부족, 스트레스, 수면장애 등 현대인의 생활 패턴과 밀접하게 연결돼 있다. 더 큰 문제는 이상지질혈증이 특별한 자각 증상 없이 조용히 진행되며, 결국엔 혈관을 막아 협심증, 심근경색, 뇌졸중 같은 심각한 심혈관질환으로 이어질 수 있다는 점이다.

◇이상지질혈증= 의학적으로 이상지질

혈증은 다음 4가지 중 하나라도 해당될 때 진단된다. △LDL 콜레스테롤(나쁜 콜레스테롤): 160㎎/dL 이상 △총 콜레스테롤: 240㎎/dL 이상 △중성지방: 200㎎/dL 이상 △HDL 콜레스테롤(좋은 콜레스테롤): 40㎎/dL 미만 등이다. 이 수치들은 혈관 건강에 있어 위험 신호이며, 특히 특별한 질환이 없는데도 젊은 나이에 LDL 수치가 160~190㎎/dL 이상이라면 ‘가족성 고콜레스테롤혈증(FH)’이라는 유전 질환을 의심해볼 필요가 있다.

◇조용히 유전되는 병, 가족성 고콜레스테롤혈증= 가족성 고콜레스테롤혈증은 말 그대로 부모로부터 유전되는 질환이다. 일반적으로 몸 안에서 콜레스테롤을 처리해주는 기능에 문제가 생기면서, LDL 콜레스테롤 수치가 정상보다 2배 이상 높아지는 특징이 있다. 이 질환이 무서운 이유는 증상이 거의 없고, 적절한 치료 없이 방치할 경우 남성은 50대, 여성은 60세 이전에 심근경색, 뇌졸중 등 심각한 심혈관질환 위험이 10배 이상 증가할 수 있다는 점이다.

한국 가족성 고콜레스테롤혈증 등록사업에서는 LDL 수치가 177㎎/dL 이상일 때를 경계선으로 보고 있으며, 가족 중에 젊은 나이에 심혈관질환을 앓았거나, 본인이나 가족에게 힘줄 부위에 노란 콜레스테롤 덩어리(황색종)가 나타난 경우라면 정밀 검사가 필요하다.

◇유전자 검사: 내 몸뿐 아니라 가족 건강까지 지키는 열쇠= 가족성 고콜레스테롤혈증은 유전적인 원인이기 때문에, 혈액을 통해 관련 유전자 이상 여부를 확인하는 검사를 시행할 수 있다.

유전자 검사는 단지 본인의 건강을 위한 것만이 아니다. 만약 유전자 이상이 확인된다면 형제, 자녀, 부모 등 직계 가족에게도 동일한 위험이 있을 가능성이 높기 때문에, 가족 전체의 건강을 지키는 중요한 단서가 될 수 있다.

또한 특정 유전자에 따라 일부 고지혈증 약물에서 부작용이 생길 수 있는지 여부도 확인할 수 있어, 보다 안전한 치료 방향을 설정하는 데도 도움이 된다. 특히 가족 중에 젊은 나이에 심근경색이나 돌연사 사례가 있었다면, 단순한 건강검진만으로 안심하지 말고 의료진과의 상담을 통해 정밀 검사를 고려해보는 것이 좋다.

◇기능의학적 치료: 수치를 낮추는 것만으로는 충분하지 않다= 가족성 고콜레스테롤혈증은 식이조절이나 운동만으로는 치료가 어렵기 때문에, 대부분의 경우 스타틴 계열의 고용량 약물 치료가 필요하다. 하지만 장기적으로 약을 복용해야 하는 만큼, 약물의 효과와 부작용을 면밀히 관리하는 것이 중요하다.

이럴 때 도움이 되는 접근이 바로 기능의학적 치료다. 단순히 콜레스테롤 수치만 보는 것이 아니라, 몸 전체의 대사, 염증, 영양 상태를 함께 고려해 개인 맞춤형 치료 전략을 세우는 방법이다.

예를 들어, 염증 수치(hs-CRP)가 높다면 심혈관질환 위험도가 증가한 상태이며, 호모시스테인 수치가 높다면 엽산이나 비타민 B군이 부족한 신호일 수 있다.

소변 유기산 검사를 통해 항산화 물질, 비타민, 미네랄 등의 부족 여부를 평가할 수도 있다.

이런 검사 결과에 따라 영양소를 보충하고, 필요 시 혈관 내 유해물질을 제거하는 킬레이션 치료나 산소공급을 돕는 정맥주사 치료를 병행할 수 있어, 보다 종합적이고 안전한 치료가 가능해진다.

결론은 조기에 알고 관리하는 것이 가장 큰 예방이다. 가족성 고콜레스테롤혈증은 유전적으로 물려받는 질환이지만, 다행히 조기에 발견해 적극적으로 관리하면 충분히 질환의 진행을 막을 수 있다. 혈중 콜레스테롤 수치가 높다고 해서 무조건 FH인 것은 아니지만, 젊은 나이에 수치가 높거나 가족력이 있다면 단순 건강검진만으로 끝낼 것이 아니라 전문가와 상의해 정밀 진단과 필요 시 유전자 검사를 받아보는 것이 좋다.

특히, 이 질환은 본인의 문제에 그치지 않고 가족 전체의 건강과도 직결되는 만큼, 한 사람의 조기 진단이 여러 사람의 생명을 지킬 수 있는 출발점이 될 수 있다.

(도움말= 김지윤 다니엘웰니스 원장·내과 전문의)

김정민 기자 jmkim@knnews.co.kr