“왼팔 이상하게 떨렸는데” 신경 안썼다가…2년 시한부 받은 41세男, 무슨 병이길래?

팔 경련 무심코 넘겼다가 루게릭병 시한부 진단받은 41세 남성

왼팔에 이상한 떨림 증상을 겪었지만 근육 경련인가 하고 넘겼다가 시한부 선고를 받은 남성의 사연이 공유됐다. [사진=SNS]

왼팔에 이상한 떨림 증상을 겪었지만 근육 경련인가 하고 넘겼다가 시한부 선고를 받은 남성의 사연이 영국 매체 더선을 통해 공유됐다.

미국 플로리다에 거주하는 안드레스 알발라데호(41)는 2023년 4월, 처음 왼팔이 심하게 떨리는 현상을 경험했다. 당시 그는 단순한 신경 압박 또는 운동으로 인한 근육 피로로 판단하고 카이로프랙터(척추지압사)를 찾았다. 엑스레이에서는 디스크 문제로 인한 신경 압박이 관찰됐고, 수술까지 예정되었지만 증상은 오히려 악화됐다.

떨림은 점차 가슴까지 번졌다. 근전도검사(EMG)를 세 차례 받은 끝에, 결국 ALS 전문 클리닉에 의뢰돼 2023년 10월 루게릭병(ALS, 근위축성측삭경화증)을 최종 진단 받았다. 안드레스는 처음 진단에 대해 혼란스러워 두 번째 병원을 찾았지만, 결과는 같았다. 그는 "단순한 신경 눌림이라던 게 8개월 만에 시한부 질병이라니. 충격이었다. 우리 가족의 인생이 완전히 바뀌었다"고 말했다.

ALS는 뇌와 척수의 운동신경세포가 점차 파괴되는 퇴행성 신경질환으로, 마비와 호흡부전으로 이어질 수 있다. 현재까지 완치법은 없고, 약물치료를 통해 진행 속도를 늦추는 것이 전부다.

가족과 지인은 약 3만 달러의 비용을 마련해 케이맨 제도에서 줄기세포 치료를 받게 했지만, 효과는 일시적이었다. 미국에서는 아직 FDA 승인 줄기세포 치료제가 ALS에 허가되지 않았으며, 관련 임상시험이 진행 중이다.

이제 가족은 남은 시간을 의미 있게 보내는 데 집중하고 있다. 그는 딸 소피아(11세)를 위해 '아빠에 대해'라는 제목의 책을 써서 선물했다. 그는 "아빠의 어린 시절, 좋아하는 것, 인생 이야기를 함께 정리하면서 추억을 남기려 한다. 이 시간이 소중하다"고 말했다.

운동신경세포 점차 파괴되면서 근육 위축...생존기간 3~4년

루게릭병(ALS, 근위축성측삭경화증)은 뇌와 척수의 운동신경세포가 점진적으로 파괴되어 근육이 위축·쇠약되고 결국 호흡근 마비를 초래하여 사망에 이르는 치명적이고 치료법이 없는 신경퇴행성 질환이다. 초기에는 손발 위주 근력 감소, 근육 경직과 떨림, 발음·삼킴 장애가 나타나며, 질병이 진행되면 말하기, 걷기, 호흡 기능이 점차 상실된다. 진단 후 평균 수명은 3~4년.

전 세계적으로는 ALS 유병률이 점차 증가하는 추세다. 보고에 따르면 글로벌 유병률은 인구 10만 명당 4.1~8.4명 사이며, 2021년 기준 10만 명당 약 5명 수준으로 추정된다. 국내 루게릭병 유병률은 인구 10만 명당 약 1.5명에서 2.7명 수준으로 알려져 있으며, 연간 400~500명의 새로운 환자가 발생하는 것으로 보고된다. 건강보험심사평가원에 따르면 2022년 국내 루게릭병 환자는 4709명으로 집계됐다.

정은지 기자 (jeje@kormedi.com)