“건강한 男정자 기증받아 낳았는데, 아이가 혈액암 걸려”…왜?

종양억제유전자(TP53) 돌연변이 보유자의 기증 정자로 태어난 67명 중 10명, 혈액암(백혈병·비호지킨림프종) 등 암에 걸려…희귀 유전병 ‘리-프라우메니 증후군’이 직접 원인

백혈병 어린이 환자가 엄마와 함께 쉬고 있다. 알려지지 않은 유전자 변이를 보유한 남성이 기증한 정자로 태어난 아이들이 다수 혈액암 등에 걸린 사례가 보고됐다. 사진은 기사와 관련 없음.[사진=게티이미지뱅크]

건강 상태가 좋다는 남성의 정자를 기증받아 낳은 아이들이 유전자 변이 탓에 백혈병 등 암에 많이 걸렸다는 연구 결과가 나왔다. 프랑스 루앙대 대학병원 연구팀은 종양억제유전자(TP53) 돌연변이를 보유한 남성이 기증한 정자로 태어난 67명 중 10명이 혈액암인 백혈병·비호지킨림프종 등 각종 암에 걸린 것으로 나타났다고 밝혔다. 23명에선 종양억제유전자(TP53) 돌연변이가 발견됐다.

유전자 변이로 종양억제유전자(TP53)가 손상되면 '리-프라우메니 증후군(Li-Fraumeni syndrome)'이라는 희귀한 유전병에 걸린다. 환자는 어리거나 젊은 나이에 각종 암에 걸릴 수 있다. 특히 잘 걸리는 암은 급성 백혈병, 골육종, 유방암, 부신피질암, 연부조직육종, 중추신경계 종양 등이다. 하지만 모든 암에 걸릴 수 있고, 평생 두 가지 이상의 암(원발암 기준)으로 고통받을 수 있다. 종양억제유전자에 의해 발현되는 단백질(p53 단백질)은 세포의 DNA 손상을 복구하거나, 복구가 불가능할 경우 세포의 자연사를 유도한다. 이 유전자가 망가지면 DNA 손상을 입은 세포가 계속 생존하고 분열을 일으켜 악성 세포로 바뀔 위험이 높다.

연구팀에 의하면 자신도 모르게 종양억제유전자 변이를 보유하고 있던 이 남성은 2008~2015년 유럽의 민간 정자은행에 정자를 기증했다. 그의 건강 상태에는 전혀 이상이 없었다. 정자 기증 당시엔, 해당 유전자 변이가 암과 연관될 수 있다는 사실이 알려지지 않았다. 또한 표준 검사법으로는 이 변이를 알아낼 수 없었다. 연구팀의 에드위지 카스퍼 박사(암유전학)는 "종양억제유전자는 암세포가 너무 빨리, 무절제하게 성장·분열하는 걸 막아준다. 정자 기증자는 건강상태가 양호했지만, 그의 생물학적 자녀 중 상당수가 백혈병·비호지킨 림프종 등 각종 암에 걸렸다"고 설명했다. 이 사실이 밝혀진 뒤, 해당 기증자의 정자는 쓸 수 없게 됐다.

기증자 한 사람의 정자를 얼마나 쓸 수 있는지 등 정자의 이용에 관한 국제적 합의는 아직 없다. 최근 한 정자 기증자가 생물학적 자녀 150명을 뒀다는 놀라운 사실이 밝혀지기도 했다. 카스퍼 박사는 "정자기증에 대한 유럽 내 국경 간 규제가 없는 까닭에 가족 내 정자 재사용, 유전적 근친혼(근친교배) 위험, 유전병의 비정상적인 확산이 우려된다"고 말했다.

연구팀은 자녀가 종양억제유전자 변이로 인해 암에 걸렸음을 알아낸 두 가족이 난임(불임)치료 병원에 각각 연락한 뒤, 정자 기증에 문제가 있음을 인식했다. 연구팀은 유럽 전역의 유전학과·소아과에서 의뢰인을 추적하고 8개국 46가구 67명의 어린이를 찾아내 정밀검사를 했다. 카스퍼 박사는 "인구·환자 데이터베이스, 컴퓨터 예측도구, 기능적 실험 결과를 종합 분석한 결과 종양억제유전자 변이는 암을 일으킬 위험이 높은 것으로 나타났다. 이 변이를 유전적으로 물려줄 수 있는 기증자의 생물학적 자녀는 반드시 유전 상담을 받아야 한다"고 강조했다.

한국 국가암정보센터에 따르면 유전으로 인한 '리-프라우메니 증후군' 환자가 암에 걸릴 위험은 40세까지 50%, 60세까지 90%다. 특히 여성 환자는 평생 암에 걸릴 위험이 100%에 가깝다. 따라서 종양억제유전자 변이가 의심되는 사람은 서둘러 정확한 검사와 진단을 받아야 한다.

연구팀은 이 결과를 유럽 인간유전학회(ESHG) 연례회의(24~27일, 이탈리아 밀라노)에서 발표했다.

김영섭 기자 (edwdkim@kormedi.com)