남성이 여성보다 키가 큰 이유…‘이 유전자’ 영향?

X염색체보다 Y염색체에 있을 때 발현 더 잘되는 SHOX 유전자

남성이 여성보다 13㎝ 정도 키가 큰 이유를 설명하는 데 도움이 되는 유전자가 발견됐다. [사진=게티이미지뱅크]

남성이 여성보다 13㎝ 정도 키가 큰 이유를 설명하는 데 도움이 되는 유전자가 발견됐다. 미국 《국립과학원회보(PNAS)》에 발표된 미국 가이싱어 보건과학대 연구진의 논문을 토대로 건강의학 웹진 '헬스 데이'가 20일(현지시각) 보도한 내용이다.

연구진은 미국과 영국의 대형 바이오뱅크 3곳에 등록된 약 100만 명의 키와 유전자를 조사했다. 특히 성염색체인 X 또는 Y 염색체가 추가되거나 누락된 성염색체 이수성(SCA)을 지닌 1225명의 유전자와 키 차이를 집중 분석했다. 그 결과, 성염색체 이수성을 지닌 사람들 중에서 Y염색체가 추가된 사람이 X염색체가 추가된 사람보다 키가 크다는 사실을 발견했다.

연구진은 키 관련 유전자인 SHOX 유전자에 주목했다. 이 유전자는 X염색체와 Y염색체 모두에 있지만 Y염색체에 있을 때 키를 더 크게 만들었다.

연구진은 그 이유를 이렇게 설명했다. X염색체가 두 개인 여성의 경우, 하나는 대부분 비활성 상태이며 SHOX 유전자는 부분적으로만 활성화된다. 반면 X염색체와 Y염색체를 하나씩 갖는 남성의 경우, 두 가지 버전의 SHOX 유전자가 모두 활성화된다는 것이다.

연구진은 Y염색체 용량이 1단위 증가하면 호르몬 변수와 관계없이 2개의 X염색체 중 불활성화된 X염색체 용량이 1단위 증가할 때보다 키가 3.1cm 더 커지는 것으로 조사됐다고 보고했다. 연구책임자인 가이싱어 보건과학대의 매슈 외첸스 교수(유전학)는 이러한 SHOX 유전자 효과가 남성과 여성의 평균 키 차이의 약 4분의 1을 설명해준다고 밝혔다. 나머지 키 차이는 다른 유전자와 남성 성호르몬에서 비롯될 가능성이 높다고 그는 덧붙였다.

논문을 검토한 미국 뉴욕의 마운트 시나이 병원 아이칸의대의 에릭 샤트 교수(유전학 및 컴퓨터생물학)는 "효과는 미미해보여도 키 차이의 20% 정도를 설명해주는 멋진 연구 결과"라고 평가했다. 그는 "이들 바이오뱅크를 활용하면 여전히 미스터리로 남겨져 있는 남녀의 키 차이에 대한 다른 이유도 찾아낼 수 있을 것"이라고 했다.

해당 논문은 다음 링크(https://www.pnas.org/doi/full/10.1073/pnas.2503039122)에서 확인할 수 있다.

한건필 기자 (hanguru@kormedi.com)