국내 연구진, AI·줄기세포 활용해 ‘효과 100배’ 소아 뇌전증 치료제 발굴

뇌전증 환자 맞춤형 신약개발을 위한 정밀의료 기반 실험도/한국보건산업진흥원 제공

국내연구진이 기존 치료제보다 최대 100배 효과를 보이는 소아 뇌전증(18세 이하 소아·청소년에게 반복적으로 나타나는 발작이 특징인 만성 신경계 질환) 치료제를 발굴했다. 약 25만명의 소아 뇌전증 환자 중 30~40%가 항경련제에 반응하지 않는 ‘약물 난치성 뇌전증’을 앓는 상황에서 새로운 대안이 될 수 있을지 주목된다.

한국보건산업진흥원은 19일 연세대 세브란스 어린이병원 강훈철 교수 연구팀(김지훈 연구원, 중앙대학교 나도균 교수 공동연구팀)이 희귀 난치성 소아 뇌전증 환자에게서 얻은 유도만능줄기세포(iPSC)와 인공지능(AI) 기술을 활용해 ‘환자 맞춤형’ 신약 후보물질을 발굴하고, 효과성을 입증하는데 성공했다고 밝혔다. 유도만능줄기세포는 환자의 유전정보를 그대로 지니면서 다양한 세포로 분화할 수 있어 실제 환자와 유사한 질병 환경에서 치료제를 찾는 데 활용된다.

구체적으로 연구팀은 소아 뇌전증 환자가 가진 ‘SCN2A 유전자 돌연변이’(발작과 발달장애 등을 일으키는 원인 유전자)를 활용해 정밀 질환 모델을 만들고, 수많은 화합물 중 어떤 화합물이 생물학적 효과가 있는지를 찾아내는 ‘고속 화합물 스크리닝’ 기술을 적용해 최적의 신약 후보 물질을 찾았다. 약 160만 개의 화합물 중 혈뇌장벽 투과성, 독성 여부, 유전자 결합력 등을 고려해 신약 후보 물질 5종이 선별됐고, 이 중 2종이 기존 치료제(페니토인)보다 약 100배 높은 효과를 보이는 것을 확인했다.

이번 연구는 환자의 유전적 특성을 담은 정밀 질환 모델과 인공지능 탐색 기법을 결합한 국내 최초 사례로 난치성 환자를 위한 맞춤형 치료 플랫폼을 제시했다는 평가를 받는다. 강 교수는 “발굴된 약물 후보물질을 기반으로 환자 맞춤형 치료제 개발을 실현하는 것이 목표”라며 “향후 다양한 유전자 돌연변이 환자를 위한 개인 맞춤형 정밀 치료제 개발 연구로 확장할 계획”이라고 밝혔다.

김찬호 기자 flycloser@kyunghyang.com