18개월 아기, 관절염 진단…“빨리 걸음마 뗀 탓일까?”

게티이미지뱅크.

생후 18개월 아기가 관절염 진단을 받아 의료계에 충격을 주고 있다.

영국 미러는 10일(현지시간), 생후 18개월 된 아기 록스가 ‘소아 특발성 관절염(JIA, Juvenile Idiopathic Arthritis)’ 진단을 받았다고 보도했다.

록스의 아버지는 “아이가 일찍 걸음마를 뗀 뒤 활발하게 움직이는 편이었다”며 “어느 날 왼쪽 발목이 붓고 다리를 절기 시작했다”고 전했다.

처음에는 단순 염좌나 감염으로 의심돼 항생제를 처방받았다. 그러나 증상이 반복돼 병원을 계속 찾았다. 결국 류마티스내과에서 JIA 진단을 받았다.

소아 특발성 관절염은 16세 이하 소아에게 최소 6주 이상 관절 염증이 지속되는 만성 질환이다. 정확한 원인은 밝혀지지 않았으나, 유전적 요인과 면역 체계 이상이 주요 원인으로 지목된다.

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대한의학회에 따르면 이 질환은 단일 질병이 아닌 다양한 형태의 만성 염증성 관절염을 포함한다.

주요 증상은 ▲ 관절 부기 ▲ 뻣뻣함 ▲ 통증 ▲ 열감 ▲ 운동 범위 제한 등이다. 이외에도 발열, 식욕 부진, 간·비장 비대, 눈의 염증(홍채섬모체염) 등이 동반될 수 있다.

소아 특발성 관절염은 인구 10만 명당 약 14명꼴로 발생하는 희귀질환이지만, 소아에서 가장 흔한 류마티스 질환으로 꼽힌다.

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문제는 조기 진단이 쉽지 않다는 점이다. 2024년 영국의 한 보건의료 보고서에 따르면, 10주 이내에 류마티스 전문 진료를 받은 환자는 전체의 절반에도 미치지 못했다. 일부는 진단까지 약 3년 4개월이 소요되기도 했다.

또 환아 대부분은 소아과, 정형외과, 내과 등을 전전하다 최종적으로 류마티스내과에 도달하는 경우가 많다.

진단이 늦어질수록 관절 손상 위험이 커지고, 성장 지연, 골다공증, 심장·신장 질환 등 합병증 발생 가능성도 높아진다.

치료가 지연되면 기능적 장애로 이어질 수 있기에 보호자의 관심과 조기 의료 접근이 무엇보다 중요하다.

최강주 기자 gamja822@donga.com