[글로벌D리포트] 유전질환 신생아 살린 '유전자 가위'…"첫 사례"

생후 9개월인 신생아 KJ 멀둔은 희소 유전질환을 갖고 태어났습니다.

몸에서 만들어진 암모니아를 소변으로 배출하는 효소가 부족해 뇌와 각종 장기가 독소에 손상되는 질환입니다.

절망적인 상황이었지만 KJ의 부모는 유전자 치료를 택했습니다.

크리스퍼라는 염기 서열을 활용해 문제가 되는 유전자만 콕 집어서 자르거나 교정하는 방식입니다.

2020년 노벨 화학상을 받은 크리스퍼 유전자 가위 기술을 활용한 치료법입니다.

2월부터 매달 한 번씩 석 달 동안 치료 결과 KJ의 상태는 눈에 띄게 호전됐습니다.

[레베카 아렌스 니클라 박사/필라델피아 어린이 병원 유전자 치료 전문가 : KJ가 태어난 이후 9개월 동안, 우리는 그를 아프게 하는 특정 유전적 요소 중 하나를 바로잡기 위해 맞춤형 치료법을 만들었습니다.]

영국 매체 가디언스는 일단 발병하면 신생아 절반이 목숨을 잃는 심각한 유전질환을 맞춤형 유전자 편집 기술로 치료한 첫 사례로 꼽았습니다.

지속적인 추적 관찰이 필요하지만 현재 KJ의 건강은 상당히 양호한 걸로 알려졌습니다.

유전자 편집 기술은 각종 유전질환뿐만 아니라 유전성 암 치료에도 활용 가능하고 미국, 독일, 그리고 우리나라에서도 연구가 한창 진행되고 있습니다.

특히 국내에서는 크리스퍼를 활용한 세포핵 유전자질환 치료뿐만 아니라 미토콘드리아 유전자질환 치료 방법도 함께 연구되고 있습니다.

갑작스러운 시신경 손상으로 시력을 잃게 되는 레버시신경병증이 대표적인데 국내에도 2천 명가량의 환자가 있는 걸로 알려졌습니다.

각국이 경쟁적으로 치료법을 개발하고 실제 치료 성과도 이어지고 있어 유전자 편집을 활용한 치료 기술은 점점 더 폭넓게 사용될 전망입니다.

(취재 : 한상우, 영상편집 : 원형희, 제작 : 디지털뉴스편집부)

한상우 기자 cacao@sbs.co.kr