“뮤코다당증, 희귀질환센터서 조기 진단”

고정민 서울대어린이병원 소아청소년과 교수

뮤코다당증(MPS)은 유전성 대사질환으로, 소아 환자에게 발생하는 대표적인 희소병 중 하나이다. 우리 몸 구성 세포의 리소좀 안 ‘글리코사미노글리칸(GAG)’ 분해에 필요한 효소가 부족해 발생한다. 약 5년 동안 효소대체요법 치료를 받고 있는 한 남매 환자 가족 사례가 희귀질환 조기진단의 중요성을 다시 한번 입증했다. 이들은 오빠가 먼저 진단받고 이후 가족 검사로 여동생 역시 같은 질환을 앓고 있는 것으로 확인됐다. 현재 여동생 나이는 오빠가 처음 진단받았을 당시와 같다. 하지만 여동생은 증상 발현 전인 생후 6개월부터 치료를 시작해 오빠에게 나타났던 심한 골격 변형 없이 건강한 일상을 유지하고 있다.

뮤코다당증 환아는 출생 후 신생아 시기에는 별다른 이상을 겪지 않는다. 그러나 만 2~3세부터 점차 관절과 뼈에 영향이 나타나고 발달 지체도 겪게 된다. 또한 중이염 같은 이비인후과 증상과 반복적인 탈장이 나타날 수 있다. 대부분의 보호자들은 이를 영유아기 때 많이 나타나는 가벼운 병이라고 생각해 넘어가기 쉽다. 결국 진단 지연으로 치료의 골든타임을 벗어나면 신체의 여러 장기들이 손상되기 시작한다. 조직과 장기들의 손상은 되돌릴 수 없다. 때문에 이를 막기 위한 조기 진단 및 치료가 매우 중요하다.

고정민 서울대어린이병원 소아청소년과 교수는 5월 15일 ‘세계 뮤코다당증 인식의 날’을 앞두고 뮤코다당증의 조기 진단과 치료가 중요하다고 강조한다. /서울대어린이병원 제공

―뮤코다당증을 의심해 볼 만한 증상은 어떠한 것들이 있나.

“뮤코다당증 환아에게서는 ‘거친 얼굴’로 표현되는 △큰 머리와 불룩한 이마 △돌출된 눈 △낮은 콧등에 넓은 코 △통통하고 큰 혀 △두꺼운 입술 △짧은 목 등의 증상을 볼 수 있다. 그 외에도 또래 아이들과 비교할 때 점진적인 저(低)신장이 나타난다. △간과 비장의 비대 △각막혼탁 △잦은 호흡기 질환 △손목터널증후군 같은 증상을 동반할 수도 있다. 이러한 경우 뮤코다당증을 의심해 볼 수 있다."

―뮤코다당증은 어떤 유형이 있나.

“복합당을 처리하는 데는 여러 효소가 필요하다. 결핍된 효소 종류에 따라 1형부터 7형으로 분류된다. 정확한 통계는 없지만, 국내엔 약 150명의 환자가 있는 것으로 추산된다. 서양에서는 3형의 빈도가 높다고 알려져 있다. 그러나 국내에서는 2형인 ‘헌터증후군’이 가장 높은 빈도를 보이는 것으로 알려져 있다.”

―뮤코다당증을 조기에 진단할 수 있는 방법이 있나.

“소변 검사로 GAG 배설 여부를 확인할 수 있다. 또 단순 엑스레이 검사로 특징적인 골격계 이상을 확인할 수 있다. 혈액 검사와 유전자 검사로도 확진이 가능하다. 가장 효율적인 방법은 신생아선별검사 시행이다. 신생아선별검사를 통해 무증상 시기에 진단하면 증상이 나타나기 전부터 치료를 시작할 수 있다. 특정 뮤코다당증은 효소대체요법으로 조기에 치료하면 증상 발현과 질환 진행속도를 현저히 낮출 수 있다.”

―뮤코다당증 효소대체요법이란?

“효소대체요법은 선천적으로 특정 효소 결핍인 환자에게 주기적으로 효소를 주입해 주는 방법이다. 효소대체요법 도입 이전에는 증상을 완화시키는 대증요법만 가능했다. 그러나 대증요법으로는 근본적인 문제를 해결하지 못한다. 국내에는 7가지 아형의 뮤코다당증 중 1형·2형·4형·6형에 대해 효소대체 약제가 도입돼 있다. 효소대체요법이 등장하면서 심장·폐와 같은 주요 기관의 질환 진행을 늦추고 증상의 발현을 예방할 수 있게 됐다."

―국내에서 뮤코다당증을 치료할 수 있는 전문기관은 어디에 있나.

“국내에도 권역별 희귀질환센터가 있다. 서울권에는 서울대병원을 포함해 총 4개, 경인권에 3개, 부산권 1개 등이 있다. 그 외 시도별로 각 1개를 포함해 전국에 총 17개의 전문기관들이 있다. 서울대병원 희귀질환센터의 경우 1985년 개원 이래 다양한 국내 희귀질환 환자의 진료를 담당해왔다. 풍부한 임상경험으로 정확한 진단과 적절한 치료가 가능하다. 다시 한번 강조하지만 뮤코다당증은 조기 진단 여부에 따라 환자의 질환 진행 속도와 예후에 큰 차이가 난다. 부모가 자녀를 주의 깊게 살펴보시고 만약 뮤코다당증 의심 증상이 있다면 희귀질환센터에 방문해 조기 진료를 받으셔야 한다.”

―마지막으로 전하고 싶은 말씀이 있다면.

“다가오는 5월 15일은 뮤코다당증에 대한 사회적인 인식을 높이기 위해 제정된 ‘세계 뮤코다당증 인식의 날’이다. 뮤코다당증은 증상의 종류와 발현시기가 다양한 만큼 확진까지 상당한 기간이 소요된다. 임상 현장에서는 질환에 대한 의료진의 관심이, 자녀를 둔 부모들에게는 질환에 대한 인식이 중요하다. 아울러 국가 차원에서 △희귀질환에 대한 정책적 관심 △신약개발 우선 지원 △환우에 대한 복지 확대 등이 함께 필요하다."