조현병, `마음병` 아니었다…유아기 뇌 발달 장애로 발병

포스텍, 조현병 원인 및 발병 '유전자 변이' 발굴
신경줄기세포 분열 이상이 원인..진단 및 치료길

박상기 포스텍 교수.

포스텍은 조현병 원인과 발병에 관여하는 유전자 변이를 찾고, 뇌 발달 과정에서 신경줄기세포 분열 이상으로 생긴다는 사실을 밝혀냈다.

조현병이 뇌 발달 과정에서 신경줄기세포의 분열 이상으로 발병한다는 사실이 밝혀졌다. 단순한 마음병이 아니 태아기와 유아기의 뇌 발달 과정에서 시작된 생물학적 장애라는 점을 규명한 것이다. 앞으로 조현병 진단과 치료에 새로운 전기를 열게 될 것으로 기대된다.

포스텍은 박상기(사진)·김태경·김민성 생명과학과·융합대학원 교수 연구팀이 조현병 원인과 발병에 관여하는 유전자 변이를 발굴하고, 관련 기전을 규명했다고 24일 밝혔다.

조현병은 전 세계 인구의 1%가 겪는 정신질환이다. 최근 대규모 유전체 연구를 통해 'AS3MT' 유전자가 조현병과 관련돼 있다는 사실이 밝혀졌으나, 이 유전자가 뇌에 미치는 영향은 알려지지 않았다.

연구팀은 AS3MT 유전자의 특정 변이인 'AS3MTd2d3'에 주목했다. 이 유전자 변이가 생긴 쥐는 조현병 환자와 매우 유사한 증상을 보였다. 뇌 속 공간(뇌실)이 비정상적으로 커지고, 외부 자극에 대한 반응 둔화되며 사회적 상호작용이 감소하는 등 조현병의 대표적 증상들이 나타났다.

정상적인 뇌 발달 과정에서는 줄기세포가 균형 있게 분열하면서 뇌에 다양한 세포를 만들지만, AS3MTd2d3 변이가 있으면 줄기세포 분화 균형이 무너지면서 대뇌 피질의 상층부에 있어야 할 신경세포들이 제대로 형성되지 않음을 연구팀은 확인했다. 마치 건물을 지을 때 특정 층의 벽돌이 부족해 구조적 결함이 생기는 것과 같은 것이다.

연구팀은 AS3MTd2d3 단백질이 신경줄기세포의 중심체에 비정상적으로 달라붙어 세포 분열 방향을 교란하는 사실도 밝혀냈다. 이런 현상은 실험실에서 배양한 인간의 뇌 유사 조직(오가노이드)에서도 비슷하게 나타났다고 연구팀은 설명했다.

박상기 포스텍 교수는 "조현병의 생물학적 원인을 근본적으로 규명했다는 점에서 의미가 있다"며 "고위험 조기 발견이나 AS3MT를 표적으로 한 약물 개발 등 조현병 진단과 치료에 새로운 가능성을 제시할 것으로 기대한다"고 말했다.

이 연구결과는 국제 학술지 '사이언스 어드밴시스(지난달 28일)'에 실렸다.