“양쪽 눈 뜨고 태어나"...잠 잘 때 눈 감지도 못한 아기, '이 희귀병'이라고?

눈 뜨고 태어난 아이… 희귀 신경질환 '모비우스 증후군' 딸을 키우는 엄마의 사연

보통 아이들은 눈을 감고 태어나지만 두 눈을 크게 뜨고 세상에 태어난 아이의 사연이 전해졌다. [사진=SNS]

보통 아이들은 눈을 감고 태어나지만 두 눈을 크게 뜨고 세상에 태어난 아이의 사연이 전해졌다. 이 아이는 엄마 뱃속에 있을 때도 눈을 뜨고 있었지만, 태아난 후 잠들 때도 눈을 제대로 감지 못한다.

미국 뉴햄프셔에 사는 엄마 빅토리아 라브리는 딸 헤이즐이 3D 초음파 사진 속에서 눈을 또렷이 뜨고 있는 모습을 처음 보았을 때, "너무나 귀여운 아기"라고 생각했다. 그러나 출산 후, 그 귀여움은 곧 깊은 걱정으로 바뀌었다. 갓 태어난 아기의 눈이 잠들 때조차 감기지 않았기 때문이다.

2024년 12월, 헤이즐은 태어난 지 불과 2주 만에 뇌 MRI 검사를 통해 뫼비우스 증후군(Moebius syndrome) 진단을 받았다. 이 질환은 안면신경(제7번 뇌신경)과 외전신경(제6번 뇌신경)의 선천적 마비로 인해, 얼굴 근육의 움직임과 눈의 좌우 운동이 제한되는 희귀 신경학적 장애다.

헤이즐은 이 장애로 인해 양쪽 얼굴 근육 대부분을 움직일 수 없으며, 아래 왼쪽 입술만 간신히 움직일 수 있다. 눈을 깜빡일 수 없어, 빅토리아는 매 1~2시간마다 안연고를 발라주고 손으로 눈을 감겨주어야 한다. 하지만 몇 초 뒤면 눈꺼풀은 저절로 다시 열린다.

그는 "다른 아기들이 표정과 웃음으로 감정을 표현할 때, 헤이즐은 눈빛과 눈의 움직임만으로 자신의 감정을 드러낸다"고 말했다. 빅토리아는 딸이 감정을 표현하지 못해도, 눈을 응시하는 방식이나 움직임을 통해 기분을 읽을 수 있다고 했다.

현재 빅토리아는 전 남편과 함께 헤이즐을 포함한 4명의 아이들을 양육 중이다. 쌍둥이 할리와 하퍼(6세), 콜튼(4세), 입양한 큰딸 베로니카(14세) 모두 자폐나 ADHD 등 신경다양성을 가지고 있다. 그는 "감정을 드러내기 어려운 아이들과 함께 살아왔기에, 비언어적 소통 방식에 익숙해졌다"고 말했다.

처음 뫼비우스 증후군 진단을 받았을 때는 충격이 컸지만, 빅토리아는 곧 "이 아이의 삶을 가장 행복하게 만들겠다"는 다짐으로 다시 일어섰다. 그는 "장애를 가진 아이를 키우는 부모는 미래를 미리 걱정하지 않는다. 오늘을 가장 잘 살아내는 데 집중한다"고 전했다.

빅토리아는 틱톡 계정(@torlab)에 헤이즐의 사연과 사진을 올리며 희귀질환 인식 개선 활동에 나섰다. 예상 외로 큰 반응을 얻으며 영상은 2,400만 회 이상 조회됐고, 많은 사람들이 처음 듣는 이 질환에 관심을 보였다. 그는 "단지 작은 커뮤니티에 공유하려 했는데 이렇게 퍼질 줄 몰랐다"며, "많은 사람들이 모비우스 증후군을 알게 됐다는 사실만으로도 큰 의미가 있다"고 밝혔다.

선천적 뇌신경 마비질환…눈 깜빡일 수 없고 발달 지연 동반

영국 안면마비 지원단체(Facial Palsy UK) 따르면, 뫼비우스 증후군은 영국 내 약 200명 정도만이 앓고 있는 극희귀 질환으로, 발생 원인은 명확히 밝혀지지 않았다. 국내에서 모비우스 증후군은 개별 질환으로 상세 집계되지 않유병률 조차 알려지지 않았다.

뫼비우스 증후군은 선천적인 뇌신경 마비 질환으로 환자는 얼굴 표정이 없고, 눈을 좌우로 움직이거나 깜빡이는 데 어려움을 겪는다. 일부 환자는 말하거나 삼키는 데에도 어려움을 겪을 수 있으며, 손가락·발가락 기형이나 발달 지연이 동반되기도 한다.

정확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 태아 발달 중 특정 혈관의 손상 또는 유전자 돌연변이가 원인으로 추정된다. 치료는 수술적 재건이나 물리치료, 언어치료 등 증상 중심의 보존적 관리가 주를 이룬다. 1792569 1740257

정은지 기자 (jeje@kormedi.com)