'AI 희귀질환 진단' 쓰리빌리언·AZ '맞손'

비정형 용혈성 요독증후군 유전자 검사 MOU
2주 이내 진단 완료해 골든타임 내 치료 목표

전세환(왼쪽) 한국아스트라제네카 대표와 금창원 쓰리빌리언 대표가 14일 업무협약을 체결하고 기념 촬영을 하고 있다. 사진 제공=쓰리빌리언

[서울경제]

쓰리빌리언(394800)이 한국아스트라제네카와 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS) 환자의 신속 진단 유전자 검사 협력을 위한 업무협약(MOU)를 체결했다고 17일 밝혔다.

두 회사는 이번 협력을 통해 aHUS 환자의 진단을 2주 이내에 완료할 수 있는 유전자 검사 체계를 구축할 계획이다. 환자들이 치료 골든타임을 놓치지 않고 적시에 치료될 수 있도록 하기 위해서다. aHUS는 희귀질환 중 하나로 일반적으로 확립된 진단 방법이 없어 주로 감별 진단을 통해 진단이 이뤄져 왔다. 하지만 실제 aHUS 환자의 60%는 aHUS 를 일으키는 10여개 이상의 유전자의 이상으로 인해 발병하기 때문에 유전자 검사가 aHUS 를 확진할 수 있는 가장 명확한 방법으로 인정되고 있다.

쓰리빌리언은 전장유전체(WGS)와 전장엑솜(WES)을 활용해 진단율을 극대화하고 인공지능(AI) 유전진단 시스템을 활용해 환자 1인당 최대 500만개의 유전변이의 병원성을 99.4% 정확도로 해석할 예정이다. aHUS 원인 유전 변이를 5분 이내에 파악할 수 있도록 해 기존 대비 최대 3배 빠른 진단 체계를 구축할 계획이다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 “AI 유전진단 시스템을 활용해 aHUS 환자들에게 보다 신속하고 정확한 유전자 검사를 제공할 것”이라며 "이를 통해 한 명이라도 더 많은 환자가 조기에 진단받아 치료받을 수 있도록 최선을 다하겠다"고 말했다.

한편 이날 MOU 소식이 알려지면 쓰리빌리언은 오후 2시 46분 기준 전일 대비 1240원(22.05%) 오른 6920원에 거래되고 있다.

이정민 기자 mindmin@sedaily.com