'AI 희귀질환 진단' 쓰리빌리언, 아스트라제네카와 '맞손'

비정형 용혈성 요독증후군 유전자 검사 MOU
2주 이내 진단 완료해 골든타임 내 치료 목표

전세환 한국아스트라제네카 대표와 금창원(오른쪽) 쓰리빌리언 대표가 14일 국내 aHUS 환자의 유전자 진단 신속화를 위한 업무협약 체결식에서 기념촬영을 하고 있다. 사진 제공=쓰리빌리언

[서울경제]

쓰리빌리언은 한국아스트라제네카와 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS) 환자의 신속 진단 유전자 검사 협력을 위한 업무협약(MOU)를 체결했다고 17일 밝혔다.

aHUS는 희귀질환 중 하나로 일반적으로 확립된 진단 방법이 없어 주로 감별 진단을 통해 진단이 이뤄져 왔다. 하지만 실제 aHUS 환자의 60%는 aHUS 를 일으키는 10여개 이상의 유전자의 이상으로 인해 발병해, 유전자 검사가 aHUS 를 확진할 수 있는 가장 명확한 방법으로 인정되고 있다.

aHUS 환자는 발병 후 급격히 질병이 악화돼 치료가 가능한 골든타임 내 진단을 하는 것이 매우 중요하다. 히지만 기존의 유전자 검사를 통해서는 4-6주 정도 시간이 소요돼 aHUS 환자 치료에 필요한 골든타임을 확보하는 것이 쉽지 않았다.

이에 쓰리빌리언과 아스트라제네카는 이번 협력을 통해 aHUS 환자의 진단을 2주 이내에 완료할 수 있는 유전자 검사 체계를 구축해 환자들이 치료 골든타임을 놓치지 않고 적시에 치료될 수 있도록 할 예정이다.

쓰리빌리언은 전장유전체(WGS)와 전장엑솜(WES)을 활용해 진단율을 극대화 하고 인공지능(AI) 유전진단 시스템을 활용해 환자 1인당 최대 500만개의 유전변이의 병원성을 99.4% 정확도로 해석할 예정이다. aHUS 원인 유전 변이를 5분 이내 완료할 수 있도록 해 기존 대비 최대 3배 빠른 진단 체계를 구축할 계획이다.

유전자 검사를 통해 aHUS 환자로 확진되는 경우 aHUS 치료제로 활용되는 C5억제제를 통해 치료 과정에 빠르게 돌입할 수 있다. 국내 환자의 경우 한국아스트라제네카가 공급하고 있는 '솔리리스'와 '울토미리스'를 활용해 치료를 받을 수 있다. 두 약 모두 aHUS 환자를 위한 처방시 보헙급여 혜택을 받을 수 있어, 빠르게 진단만 된다면 환자들이 적시에 치료를 받을 수 있는 체계가 구축돼 있다.

전세환 한국아스트라제네카 대표는 "이번 협약을 통해 환자들의 진단 기간을 단축할 수 있는 시스템을 구축함으로써, 보다 신속한 치료가 이뤄지고 환자들의 고통이 하루라도 줄어들기를 바란다"라고 말했다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 "AI 유전진단 시스템을 활용해 aHUS 환자들에게 보다 신속하고 정확한 유전자 검사를 제공하고, 이를 통해 한 명이라도 더 많은 환자가 조기에 진단받아 치료받을 수 있도록 최선을 다하겠다"라고 말했다.

이정민 기자 mindmin@sedaily.com