40분 만에 `암 진단`…유전자가위 기반 `진단 플랫폼` 개발

생명연, 바이오마커 검출 성능 향상
극소량 샘플만으로 폐암, 대장암 진단

한국생명공학연구원 연구진이 유전자가위를 활용해 바이오 마커 검출 성능을 획기적으로 높인 암 진단 플랫폼을 개발했다. 사진은 유전자가위 기반 고감도 암 진단 플랫폼 'SCOPE' 모습. 생명연 제공

강태준 생명연 박사

한미 공동 연구팀이 유전자가위를 이용해 혈액에서 암 유전자를 고감도로 검출할 수 있는 진단 기술을 개발했다. 암 조기 진단이나 치료 반응 모니터링, 종양 재발 가능성 확인에 쓰일 전망이다.

한국생명공학연구원은 강태준 박사 연구팀이 미국 하버드 의대와 매사추세츠 종합병원(MGH), 성균관대 연구팀 등과 함께 바이오마커 검출 성능을 획기적으로 높인 암 진단 플랫폼 '스코프'(SCOPE)를 개발했다고 5일 밝혔다.

최근 혈액, 소변 등 체액에 존재하는 바이오마커를 이용해 암을 진단·모니터링하는 액체 생체검사법이 쓰이고 있다. 종양세포가 증식, 사멸하는 과정에서 분비하는 특정 DNA, RNA 등의 유전물질을 검출하는 방식으로, 기존 조직 생체검사법이나 영상진단법보다 간편하게 암을 진단할 수 있다. 다만, 체액 내 바이오마커 양이 적어 임상에 적용하기 어려웠다.

연구팀은 '크리스퍼 유전자 가위'를 이용해 종양세포가 방출하는 세포 외 소포체의 메신저리보핵산(mRNA)을 대폭 증가시켜 감도를 높인 암 진단 플랫폼을 개발했다. 유전자가위는 인간·동식물 세포의 특정 염기서열을 찾아내 해당 부위 DNA를 절단함으로써 유전체를 교정하는 기술로, 크리스퍼 유전자 가위가 널리 활용되고 있다.

연구팀은 암 진단 플랫폼을 이용해 비소세포폐암을 유발한 세포 외 소포체 샘플에서 극소량인 40마이크로몰(100만분의 1몰) 농도로 초기 폐암을 진단하는 데 성공했다. 대장암 환자 샘플에서도 기존 유전자증폭(PCR) 검사보다 높은 민감도로 세포 외 소포체에 존재하는 암 돌연변이 유전자를 40분 만에 검출해냈다. 연구팀은 국내 분자진단 기업 레보스케치와 협력, 플랫폼을 소형화해 의료나 연구현장에서 간편하게 활용할 수 있도록 했다.

강태준 생명연 박사는 "암 관련 바이오마커를 빠르게 감지해 암 진단과 모니터링 현장에서 신속한 의사결정을 도울 수 있다"고 말했다.

공동 연구책임자인 이학호 하버드 의대 교수는 "영상진단 이전에 소량의 혈액만으로도 종양의 분자적 변화를 확인할 수 있게 됐다"고 설명했다.

이 연구결과는 국제 학술지 '네이처 바이오테크놀로지(지난달 7일자)'에 실렸다.

이준기기자 bongchu@dt.co.kr