복지부, 배아·태아 유전자 검사 가능 질환 10개 추가 지정

총 218개 유전 질환 23일 공고

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배아 또는 태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환 10개가 추가로 선정됐다.

보건복지부는 ‘배아 또는 태아 대상 유전질환 자문위원회 제1차 회의’를 통해 배아·태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환 10개를 추가로 선정해 전체 218개 유전질환을 23일 공고했다.

이번에 추가 선정된 유전질환은 △아이카디-구티에레스 증후군 △리 프라우메니 증후군 △바르데 비들 증후군 2 △다발성 내분비샘 종양 1형 △렌페닝 증후군 △척추, 심장, 신장 및 사지 결함 증후군 3형 △위커-울프 증후군 △ TPM1연관 확장성 심근병증 △모세혈관 기형을 동반한 동정맥기형 △EXOSC9연관 소뇌형성부전등 총 10개 질환이다. 가족성 선종성 용종증은 가드너 증후군에 포함됐다.

그간 배아·태아 대상 유전자 검사 질환은 비정기적인 자문회의 검토 후 고시 개정을 통해 지정·확대됐으나, 지난 7월 ‘생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행령’ 일부 개정 이후부터는 자문위원회의 구성과 정기적 심의를 거쳐 대상 질환을 복지부 홈페이지에 공고한다.

이번 배아·태아 대상 유전질환 자문위원회는 임상유전학·생명윤리 및 관련 법 전문가로 구성됐다. 위원장 1명을 포함해 총 10명으로 임기는 36개월이다. 자문위원회는 신규 질환에 대한 검토와 기존 질환명의 오기를 정정하고 유사·동일 질환을 통합하는 등 전반적인 체계 정비에 대한 논의도 진행했다.

채종희 자문위원회 위원장(서울대병원 임상유전체의학과 교수)은 “자문위원회의 출범으로 검사 대상 질환의 타당성을 주기적으로 평가하고, 추가·삭제 여부를 신속하게 전달해 가족과 예비부모 가계의 불안 해소에 기여할 수 있을 것으로 기대한다”며 “앞으로도 충실하게 자문위원회를 운영해 유전질환이 있는 가계의 안전한 출산을 지원하겠다”라고 강조했다.

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