"내가 뇌졸중 걸릴지 안 걸릴지"...'이것' 보면 알 수 있다고?

혈소판 과잉반응 유전자 평가점수로 2배 이상 위험군 가려낼 수 있어

유전자 검사를 통해 심장마비 및 뇌졸중 위험 예측이 가능하다는 새로운 연구결과가 나왔다. [사진=게티이미지뱅크]

유전자 검사를 통해 심장마비 및 뇌졸중 위험 예측이 가능하다는 새로운 연구결과가 나왔다. 《네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications)》에 발표된 미국 뉴욕대(NYU) 연구진의 논문을 토대로 건강의학 웹진 '헬스 데이'가 21일(현지시간) 보도한 내용이다.

가장 작은 혈구인 혈소판은 손상된 혈관에서 출혈이 발생한 것을 감지하면 서로 결합해 혈전(피떡)을 형성한다. 이때 혈소판이 과잉 반응을 일으키면 심장마비와 뇌졸중을 일으키거나 다리로 가는 혈류를 차단할 수 있는 혈전을 만들어내게 된다.

따라서 혈소판 과잉 반응을 일으킬 위험이 높은 사람을 선별해내면 심장마비와 뇌졸중 위험을 미연에 방지할 수 있다. 하지만 현재 혈소판의 응고 성향을 평가하는 일상적인 검사는 정확도가 떨어진다는 문제가 있다.

이를 해결하기 위해 뉴욕대 그로스만의대 심혈관질환 예방센터의 제프리 버거 소장이 이끄는 연구진은 혈소판 과잉반응 진단을 받은 환자군 대상의 유전자 검사를 실시했다. 이를 통해 건강한 사람과 비교했을 때 현저한 차이가 있는 것으로 보이는 451개의 유전자를 선별했다.

연구진은 이를 바탕으로 '혈소판 반응성 발현 점수(PRESS)'를 만들었다. 그리고 막힌 다리의 동맥을 다시 여는 시술을 받은 254명을 대상으로 PRESS 검사로 응고 위험도를 평가했다. 18% 가까운 환자가 과잉반응 혈소판을 갖고 있는 것으로 나타났다. 이들 환자는 과잉 반응이 나타나지 않은 환자에 비해 시술 후 한 달 이내에 심장마비, 뇌졸중, 주요 다리 혈전 또는 다리 절단의 위험이 2배 이상 높은 것으로 조사됐다.

연구진은 또한 PRESS 검사를 통해 다리 동맥이 막힌 여성 그룹의 혈소판 과잉 반응성을 평가했다. 점수가 높은 사람은 심장마비나 뇌졸중이 발생할 위험이 90% 더 높은 것으로 나타났다.

버거 소장은 "우리의 결과는 우리의 새로운 혈소판 중심 채점 시스템이 혈소판 과잉반응과 심혈관 사건의 관련 위험을 확실하게 예측할 수 있다는 것을 보여준다"고 밝혔다. 그는 "지금까지 의사들은 고콜레스테롤이나 고혈압을 근거로 혈소판 활동을 억제하는 아스피린을 처방해 왔다"며 "하지만 이들 증상은 혈소판 기능과 직접적인 관련이 없다"고 지적했다.

아스피린은 그 자체의 위험성으로 인해 위험한 출혈 발생 위험이 있다. 반면 PRESS는 "항혈소판제 치료를 가장 혜택을 받을 가능성이 높은 사람들, 즉 혈소판 과잉반응이 있는 사람들만 가려내 준다"고 그는 설명했다.

해당 논문은 다음 링크(https://www.nature.com/articles/s41467-024-50994-7)에서 확인할 수 있다.

한건필 기자 (hanguru@kormedi.com)