"살짝 닿기만 해도 상처가"...몇 달 밖에 살지 못한다는 아기, 무슨 사연?

수포성 표피박리증으로 나비 날개만큼 연약한 피부 가진 아이…도움 받고자 아이의 사연 공유한 부모

지난달 24일에 태어난 웃시야 보우만은 수포성 표피박리증이라는 희귀 질환을 가지고 태어났다. 아이의 피부는 나비의 날개만큼이나 연약하다. [사진='더미러' 보도내용 캡처]

부모가 안을 수조차 없을 만큼 연약한 피부를 가지고 태어난 아기의 사연이 소개됐다. 태어난지 얼마 되지도 않았는데 몇 달 밖에 살수 없다. 아기가 지닌 희귀 피부질환에 대해 어떤 도움이라도 받고자 부모는 자신들의 이야기를 공유했다.

영국 일간 더미러 등 외신 보도에 의하면, 지난달 24일에 태어난 웃시야 보우만은 수포성 표피박리증(epidermolysis bullosa)이라는 희귀 질환을 가지고 있다. 아이의 피부는 나비의 날개만큼이나 연약하다.

아이의 부모는 임신 20주 검사에서 아이에게 염색체 문제가 있을 수 있다는 말을 들었다. 그때부터 두 사람은 아이가 경미한 장애를 가지고 태어날 수 있다는 생각에 마음의 준비를 했다.

7월 24일, 제왕절개를 통해 3파운드 1온스(약 1.4kg)의 몸무게로 태어난 웃시야는 생각보다 여러 가지 문제를 안고 있었다. 아이는 탯줄을 목에 감은 채 태어났고 팔과 다리, 목에는 반점들이 있었다. 오른쪽 외이도가 없었고, 그 자리에는 피부 조각만이 있었다. 의사는 아이가 가진 문제가 심각한 수포성 표피박리증 때문일 수 있다고 전했다.

현재 웃시야는 인큐베이터에서 치료를 받고 있다. 황달 증세가 있으며, 튜브를 통해 영양분을 공급받고 있다. 막힌 장을 치료하기 위해 수술이 필요하지만, 몸이 너무 약해 수술을 이겨낼 수 있는 상태가 아니다.

아이 아빠인 리(44)는 "심각하지 않은 경우 아이는 보통 더 정상적인 삶을 살 가능성이 있지만, 의사들은 우리 아이가 몇 달 밖에 살지 못할 거라 말한다"며 "우리에겐 아이와 함께 할 수 있는 시간이 매우 짧다. (같은 질환을 가진 아이를 둔) 다른 부모들이 아이를 위해 무엇을 했는지 우리에게 알려주길 바라는 마음에 목소리를 냈다"고 말했다.

현재 아이는 버밍엄 아동병원에서 수포성 표피박리증 전문팀이 돌보고 있으며, 아이의 부모는 유전자 혈액검사를 앞두고 있다.

가벼운 외상에도 피부와 점막에 통증 동반하는 수포 쉽게 생기는 질환

수포성 표피박리증은 사소한 외상에도 쉽게 물집이 생겨 피부와 점막에 통증이 생기는 희귀한 유전성 질환이다. 표피와 표피-진피 경계부, 상부 유두진피를 구성하는 단백질을 만드는 유전자 변이에 의해 발생한다. 심한 경우 눈, 혀, 식도를 침범하기도 하며 근육위축과 손발가락 변형을 초래하기도 한다. 국내 수포성 표피박리증 환자는 약 250~300명으로 추정된다.

수포성 표피박리증은 크게 단순성 수포성 표피박리증, 연접부 수포성 표피박리증, 이영양성 수포성 표피박리증으로 구분된다. 단순성 수포성 표피박리증은 피부 바깥층인 표피의 기저세포 내부에 들어있는 케라틴 섬유의 이상으로 인해 기저세포층이 분리되어 수포가 생긴다. 수포가 터지면 매우 아프고 때로 가려운 증상이 나타난다.

연접부 수포성 표피박리증의 경우 표피와 진피 경계부 기저판 아래에서 층 분리가 일어나 수포가 생긴다. 태어날 때부터 피부에 광범위한 수포가 생기고 쉽게 벗겨지며, 통증이 심하다. 유아에서 상부 호흡기도에 수포가 생기면 호흡기도가 폐쇄될 위험이 있어 매우 위험하다.

이영양성 수포성 표피박리증은 표피 가장 아래층에 수포가 생긴다. 넓은 부위의 피부에 수포가 생기고 쉽게 벗겨진다. 유전형태에 따라 상염색체 우성 유전형과 상염색체 열성 유전형으로 구분되는데, 열성 유전형인 경우 더 심한 증상과 후유증을 초래한다.

현재까지는 질환의 완치 방법은 없고, 증상이나 합병증 완화를 위해 대증 치료가 주로 이루어진다. 그 중에서도 이미 생긴 수포의 감염을 막는 것이 가장 중요하다. 합병증 양상에 따라 수술이 필요한 경우도 있으며, 환자와 가족을 대상으로 유전상담도 필요하다.

감염 예방을 위해 평소 충분한 영양섭취와 청결한 환경 유지, 손 씻기 등의 노력이 중요하다. 약간의 압력이나 마찰에 의해서도 수포가 잘 생기기 때문에 주의해야 하며, 피부 손상을 보호하기 위해 방안의 온도는 너무 높지 않게 유지하고 피부 습도를 유지해야 한다. 부모의 보살핌이 필요한 아이의 경우 안아 올릴 때 부드러운 천을 사용해 엉덩이와 목 뒤를 받쳐주고, 손싸개를 해주어 피부를 긁지 않도록 한다.

입과 식도에 수포가 생기면 음식을 씹거나 삼키기가 어려워진다. 우유를 먹는 유아라면 우유가 나오는 구멍이 크고 부드러운 젖꼭지를 사용하고, 음식을 먹는 아이의 경우 잘게 부수어 삼키기 편하게 해주는 게 좋다. 음식은 절대 뜨겁게 해서 주지 않도록 한다. 식도가 좁아져 음식을 잘 삼킬 수 없을 때에는 수술로 튜브를 위에 삽입해 영양을 공급하기도 한다.

지해미 기자 (pcraemi@kormedi.com)