알츠하이머병 혈액 검사, 타우 덩어리 식별이 가장 정확

워싱턴대, 상용 혈액 검사 6종 비교 결과
C2N 진단, 후지레비오 진단서 개발한 검사가 최고

혈액 검사./pixabay

알츠하이머 치매는 주로 뇌척수액을 뽑아내는 요추 천자나 컴퓨터단층촬영(CT)과 같은 검사로 진단한다. 모두 검사 장비를 직접 몸에 넣거나 비용이 많이 드는 방법이다. 미국 연구진이 이를 대체할 간편한 혈액 검사 6종을 비교해 어떤 검사가 가장 정확한지 확인했다.

미국 워싱턴대 세인트루이스 의대 연구진은 31일 필라델피아에서 열린 ‘알츠하이머 협회 국제 콘퍼런스(AAIC)’에서 “시중에 나온 혈액 검사 6종의 정확성을 비교한 결과 타우 단백질을 검사하는 방법이 가장 정확했다”고 발표했다. 이날 발표 내용은 의학 분야 온라인 사전 공개 사이트인 ‘메드아카이브(medRxiv)’에 지난 6월 공개됐다.

알츠하이머병은 전 세계 치매 환자 5500만명 중 3분의 2를 차지하는 퇴행성 뇌질환이다. 최근 치료 신약들이 잇따라 나왔지만 모두 초기 환자만 치료할 수 있다. 그만큼 조기 진단이 무엇보다 중요하다.

연구진은 참가자 392명을 대상으로 혈액 검사 6종을 진행해 각각 알츠하이머병의 주요 특징인 아밀로이드 베타 플라크나 타우 단백질 얽힘을 식별할 수 있는지 비교했다. 아밀로이드 베타는 원래 신경세포를 보호하지만 세포에서 떨어져 나와 덩어리인 플라크를 이루면서 신경세포 기능을 떨어뜨린다. 타우 단백질은 신경세포의 기다란 형태를 유지하는 이음새 역할을 하는데, 원래 위치에서 떨어져 나와 세포 안에 쌓이면 인지 기능에 문제를 일으킨다.

실험 결과, 알츠패스(ALZpath), C2N 진단, 후지레비오 진단, 얀센, 퀀터릭스, 로슈 진단 등 진단업체들이 개발한 혈액 검사 6가지 중 ‘p-tau217′이라는 타우 단백질을 측정하는 검사들이 가장 정확했다. p-tau217 단백질은 타우 단백질의 아미노산 중 217번째 트레오닌에 인산화가 일어난 형태다. 아밀로이드 베타 플라크나 타우 얽힘을 정확하게 식별할 수 있어 최고의 혈액 바이오마커(생체 지표)로 불린다.

켈렌 피터센 워싱턴대 교수는 “알츠하이머병을 파악하기 위해 여러 성분을 측정해야 한다고 생각하는 사람들이 있지만, p-tau217만으로도 뇌의 아밀로이드나 타우 단백질 수준, 인지 증상을 정확하게 예측할 수 있다”고 설명했다. 특히 6개 검사 중에서 p-tau217를 측정하는 C2N 진단과 후지레비오 진단의 혈액 검사가 모든 측정 항목에서 좋은 결과를 냈다.

수잔 쉰들러 워싱턴대 교수는 “어떤 혈액 검사는 정확하지만 일부는 그렇지 않아 의사들이 어떤 검사를 사용해야 할지 모른다”며 “이번처럼 직접 비교한 결과를 바탕으로 어떤 검사를 해야 환자들을 정확하게 진단할 수 있는지 알았다”고 설명했다.

쉰들러 교수는 “혈액 검사만으로 인지 장애가 있는 개인의 알츠하이머병을 식별하려면 뇌척수액 검사처럼 양성과 음성을 90% 이상의 정확도로 판별해야 한다”며 “p-tau217 테스트는 이 기준을 만족했지만, 다른 테스트는 아직 만족하지 못했다”고 덧붙였다. 연구진은 혈액 검사의 성능을 추가로 연구하는 사람들을 위해 관련 데이터와 분석한 알고리즘을 공개할 예정이다.

참고 자료

medRxiv(2024), DOI: https://doi.org/10.1101/2024.06.12.24308839

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