노화와 암 유발, `미토콘드리아 DNA 돌연변이` 매커니즘 알아냈다

KAIST, 세포 내 평균 미토콘드리아 돌연변이 존재
대부분 노화과정서 생성..6%는 모계로부터 전달

KAIST는 미토콘드리아 DNA의 인체 내 돌연변이 기전을 규명했다.

국내 연구진이 '세포 소기관'을 불리는 미토콘드리아 DNA의 인체 내 돌연변이 현상을 밝혀냈다. 암 발생 과정과 인간 배아 발생 및 노화 등을 체계적으로 이해할 수 있는 실마리를 제공해 줄 것으로 기대된다.

KAIST는 주영석 의과학대학원 교수와 안지송 박사과정 연구팀이 미토콘드리아 DNA 돌연변이와 세포 간 유전적 다양성(모자이시즘)을 규명했다고 24일 밝혔다.

미토콘드리아는 세포 에너지 대사와 사멸에 관여하는 세포 내 소기관으로, 세포핵과 독립적으로 자체 DNA를 가지고 있으며 돌연변이도 발생한다. 하지만 이런 돌연변이를 정밀하게 찾아내는 데 필수적인 단일세포 전장유전체 기술의 한계로 미토콘드리아 DNA 돌연변이와 세포 간 유전적 다양성에 대한 연구는 미흡했다.

연구팀은 31명의 정상 대장 상피 조직, 섬유아세포, 혈액에서 확보한 2096개 단일세포의 전장유전체 서열을 생명정보학 기법으로 분석해 세계 최대 규모의 연구를 수행했다. 연구 결과, 세포 당 평균 3개의 유의미한 미토콘드리아 돌연변이가 존재했다. 또 대부분은 노화 과정에서 생성됐으나 약 6%의 차이는 모계로부터 이형상태로 전달돼 수정란에서부터 존재하는 것으로 확인됐다.

암 발생 과정에서는 미토콘드리아 DNA 돌연변이 수가 유의마하게 증가했고, 이들 변이 중 일부는 미토콘드리아 리보핵산(RNA) 불안정성에 기여한다는 사실도 밝혀냈다.

주영석 KAIST 교수는 "인간의 배아 발생 단계부터 노화·발암에 이르기까지의 미토콘드리아 발생과 진화 과정을 이해할 수 있는 모델을 구축했다"며 "미토콘드리아 DNA가 노화와 질병 발생에 미치는 영향을 이해하는 데 기여할 것"이라고 말했다.

이 연구결과는 국제 학술지 '네이처 지네틱스(지난 22일)' 온라인에 실렸다. 이준기기자 bongchu@dt.co.kr