희귀·난치성질환연합회, ‘척수성 근위축증' 신생아 선별검사 백서 발간

영유아 신경·근육계 질환 중 사망원인 1위
조기 진단·치료 위해 신생아 선별검사 필요 
"치료제 이미 도입... 정부 정책 지원 절실"

한국희귀·난치성질환연합회가 발간한 '척수성 근위축증 신생아 선별검사의 필요성' 백서. 희귀·난치성질환연합회 제공

사단법인 한국희귀·난치성질환연합회가 대한소아신경학회, 대한신생아스크리닝학회와 공동 제작한 ‘척수성 근위축증 신생아 선별검사의 필요성' 백서가 22일 발간됐다.

백서에 따르면 척수성 근위축증은 세계적으로 신생아 1만 명당 1명꼴로 발생하는 희소질환인데, 영유아 신경근육계 질환 중 사망 원인 1위일 정도로 치명적이다. 신체의 모든 근육이 약해져 자가 호흡조차 어렵게 되고 심각할 경우 사망에 이른다. 그런데도 인지 및 사고 능력은 정상적이어서 환자의 고통은 더욱 극심하다.

백서에는 척수성 근위축증을 조기에 진단하고 치료할 수 있도록 신생아 선별검사를 도입해야 한다는 환자와 의료계의 목소리가 담겼다. 신생아 선별검사는 신생아를 대상으로 특정 질환의 증상이 나타나기 전에 진단해 빨리 치료받도록 하는 검사다. 우리나라는 출생 후 28일 이내에 시행되는 신생아 선별검사에서 검사비를 지원하고 있는데, 척수성 근위축증은 검사 항목에 포함돼 있지 않다.

백서는 척수성 근위축증을 감별해내기 위한 신생아 선별검사가 독일과 프랑스, 미국 같은 주요 선진국에선 이미 시행되고 있다는 점과, 고령 출산으로 고위험 신생아 출생 위험이 늘고 있는 우리나라는 국가 차원의 관리가 더욱 필요하다는 점을 설명하고 있다. 척수성 근위축증의 신생아 선별검사에 국가의 정책적 지원이 조속히 이뤄져야 한다는 것이다.

이정호 대한신생아스크리닝학회 총무이사는 “척수성 근위축증은 국내에 세 가지 치료제(졸겐스마, 스핀라자, 에브리스디)가 도입돼 있는 만큼 증상이 발현되기 전 조기에 치료하는 게 제일 효과적”이라며 “백서를 통해 척수성 근위축증 신생아 선별검사 도입의 필요성이 잘 전달돼 환자들이 조기 치료의 기회를 얻게 되기를 기대한다”고 말했다.

김현우 기자 777hyunwoo@hankookilbo.com