"척수성 근위축 신생아 선별 검사해야"…학회·환자연합 백서 발간

한국희귀난치성질환연합회·대한소아신경학회 등 공동 제작

ⓒ News1 DB

(서울=뉴스1) 김태환 기자 = 국내 척수성 근위축증 신생아 선별검사의 필요성을 담은 백서가 나왔다.

한국희귀·난치성질환연합회와 대한소아신경학회, 대한신생아스크리닝학회는 22일 '척수성 근위축증 신생아 선별검사의 필요성 백서'를 공동 제작해 발간했다고 밝혔다.

척수성 근위축증(Spinal muscular atrophy)은 전 세계적으로 신생아 1만 명당 1명꼴로 발생하며, 영유아 신경 근육계 질환 중 사망 원인 1위에 달하는 치명적인 희귀질환이다.

특히 손상된 신경세포는 회복이 불가능해 치료를 시작하더라도 증상 발현 이전의 상태로는 돌아갈 수 없다. 이러한 질환의 비가역적인 특성으로 인해 조기에 진단해 치료하는 것이 매우 중요하다.

백서는 이와 같은 척수성 근위축증의 특성을 바탕으로 질환을 조기에 진단하고 치료할 수 있도록 신생아 선별검사를 도입해야 하는 근거를 제시한다. 신생아 선별검사는 증상이 없는 신생아를 대상으로 증상 발현 전 조기진단 하는 것이다.

한국의 경우에는 출생 후 28일 이내에 시행되는 신생아 선별검사에 대해 검사비 지원을 해주고 있지만 척수성 근위축증은 신생아 선별검사 항목에 포함돼 있지 않다.

채종희 대한소아신경학회 회장은 "척수성 근위축증은 신경세포의 사멸을 수반하는 비가역적 질환이기 때문에 질환을 조기에 진단해 치료를 시작, 치료효과를 극대화하는 것이 고가의약품의 가치를 고려할 때 매우 중요하다"고 말했다.

김재학 한국희귀난치성질환연합회 회장은 "국내에서 환자단체가 정책적인 제언을 위해 백서를 발간하는 것은 처음"이라면서 "척수성 근위축증 환자들의 조기진단 기회가 확대되기를 기대한다"고 말했다.

call@news1.kr