반려견 실명 유발 불치병, 유전자 검사로 없앤다

영국 케임브리지대

진행성 망막 위축증(PRA)으로 시력을 잃은 잉글리시 셰퍼드. 영국 케임브리지대 제공

개의 실명을 일으키는 유전성 질환인 진행성 망막 위축증(PRA)을 조기에 확인하는 유전자 검사법이 개발됐다. 개가 번식 활동을 하기 전에 이 질환을 보유했는지 여부를 확인하고 번식 여부를 결정할 수 있다. 연구팀은 이를 통해 PRA 질환이 후대에 전달되지 않도록 하면서 장기적으로 질환 자체를 없앨 수 있다고 설명했다.

캐서린 스탠버리 영국 케임브리지대 교수 연구팀은 PRA을 유발하는 유전자 돌연변이를 확인하고 이를 찾아내기 위한 유전자 검사법을 개발했다. 연구 결과는 21일(현지시간) 국제학술지 '유전자'에 게재됐다.

PRA는 망막 세포의 유전적 퇴화가 일어나는 개의 안구 질환이다. 태어날 때 시력은 정상이지만 4~5세에 접어들면서 느리게 진행된다. 질환이 발생한 개는 완전히 실명하며 현재 치료법은 없다.

발병 시기가 늦기 때문에 PRA를 앓는 개들은 번식 활동을 할 때까지 이 질환을 가진 것을 모른다. 연구팀은 유전자 돌연변이를 가진 개들이 번식 활동을 하면서 문제가 있는 유전자를 강아지에게 물려줄 수 있다고 설명했다.

연구팀은 PRA를 조기에 확인하는 방법을 찾기 위해 유전자 분석에 나섰다. PRA를 앓는 잉글리시 셰퍼드 6마리와 PRA를 앓지 않는 동일 견종 20마리의 DNA 샘플을 확보한 뒤 전체 유전체를 분석해 PRA를 유발하는 유전자 돌연변이를 조사했다.

그 결과 PRA가 있는 개들은 10번 염색체 한 쌍에 있는 망막 관련 유전자인 'FAM161A'에 모두 돌연변이가 있는 것으로 확인됐다.

유전자 FAM161A는 열성으로 부모 개 모두로부터 돌연변이 유전자를 물려받을 경우에만 실명을 유발한다. 이 돌연변이를 가진 수컷과 암컷이 교배할 경우 새끼 4마리 중 한 마리는 PRA에 걸릴 수 있다는 의미다.

통상 반려견으로 사육되는 개는 혈통을 유지하기 위해 근친 교배가 많이 이뤄진다. 이 때문에 열성 유전질환이 발생할 확률 또한 높아진다. 

연구팀은 이번에 개발한 PRA 유발 돌연변이 유전자 검사법이 유전병에 걸릴 수 있는 개를 번식시키지 않는 데 도움을 줄 수 있다고 말했다.

연구팀은 "누구나 사용할 수 있는 검사 키트를 통해 개의 입 안에서 채취한 유전자 샘플을 실험실로 보내면 손쉽게 유전자 돌연변이 보유 여부를 알려주게 될 것"이라고 설명했다.

연구를 이끈 스탠버리 교수는 "PRA를 앓는 개가 시력을 잃기 시작하면 치료법이 없어 완전히 실명하게 된다"며 "이제 DNA 검사를 통해 PRA를 가진 강아지가 태어나는 것을 막음으로써 이 질병을 완전히 없앨 수 있게 됐다"고 말했다.

연구팀은 또 PRA는 잉글리시 셰퍼드를 포함한 많은 견종에서 발생하며 사람의 실명을 유발하는 망막색소변성증과 유사하다고 밝혔다. 개에 대한 이 연구가 향후 인간에게서 발생하는 안구 질환과 관련한 유전자 치료 표적을 찾는 데 기여할 것이라고 덧붙였다.

<참고 자료>
- doi.org/10.3390/genes15070952

[박정연 기자 hesse@donga.com]