'0.000000001%의 유전자만 있어도 판별' 혈액 검사로 폐암 진단했다

재료연구원, 세계 최고 수준의 혈액 내 암 돌연변이 유전자 검출 기술 개발

한국재료연구원(KIMS) 바이오·헬스재료연구본부 이지영 박사(왼쪽)와 이민영 박사(가운데), 박성규 박사가 초고민감도 혈액 내 암 돌연변이 유전자 검출 기술을 개발하고 1시간이내 판별해내는 플라즈모닉 기판을 들어 보이고 있다. 재료연구원 제공

[파이낸셜뉴스] 한국재료연구원(KIMS) 바이오·헬스재료연구본부 이민영·박성규 박사팀이 혈액 검사 만으로 현존하는 최고 암 진단기술보다 10만배 이상의 초고민감도로 1시간 이내에 판별하는 기술을 개발했다. 실제 폐암 환자와 정상인을 대상으로 테스트한 결과 96%의 진단 정확도를 보였다.

22일 재료연구원에 따르면, 광신호 증폭용 바이오센서 나노소재를 기반으로 한 진단기술은 민감도가 0.000000001%에 달해 세계 최고 수준이다.

현재 연구진은 폐암을 시작으로, 대장암, 유방암, 췌장암 등 다양한 암의 조기진단 기술로 확장 개발을 진행하고 있으며, 상용화를 위한 기술 이전 기업을 모색하고 있다.

이 기술은 형광 신호를 크게 향상시키는 나노소재 기술과 정상 유전자의 형광 신호를 억제하고, 암 돌연변이 유전자의 형광 신호만 증폭시키는 프라이머·프로브 설계를 결합했다.

연구진은 "매우 소량의 암 돌연변이 유전자까지 정확하게 검출하려면 강한 형광 신호 발현 기술뿐만 아니라 미세한 형광 신호의 정확한 구분이 필요하기 때문"이라고 설명했다.

이 기술을 이용해 3차원의 고밀도 금나노구조체가 형성된 플라즈모닉 기판에 상피세포 성장인자 수용체(EGFR)의 삭제 돌연변이, 삽입 돌연변이, 점 돌연변이 등 돌연변이 유전자 3종을 동시에 검출할 수 있는 마이크로 어레이 형태의 바이오칩을 만들었다.

국내 폐암 환자 43명과 정상군 40명을 대상으로 임상적 성능을 평가한 결과, 폐암 환자에 대한 임상적 민감도 93%와 정상군에 대한 임상적 특이도 100%를 확인했다.

이 기술은 암의 초기 진단과 재발 감지 뿐만아니라, 치료 효과 모니터링 및 개인 맞춤형 치료 계획 수립까지 중요한 역할을 할 수 있다. 또한 외과적인 조직 생검 대신, 혈액을 이용한 액체 생검이 가능해 환자의 부담과 검사 과정의 복잡성을 줄이고, 정기 선별 검사로 활용되어 암 관리 및 치료의 품질 향상에 기여할 수 있다.

이민영 박사는 "세계 최고 수준의 초고민감도로 다양한 암 돌연변이의 포괄적 검출이 가능하다는 점에서 암 조기진단 및 치료·재발 모니터링 시장의 주역이 될 수 있을 것"이라며, "이를 통해 암 환자의 생존율과 삶의 질이 크게 향상될 것"이라고 말했다.

한편, 연구진은 암 돌연변이 검출 기술을 세계적 학술지인 '스몰 사이언스(Small Science)'에 발표했으며, 학술지에서는 표지 논문으로 선정했다.
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monarch@fnnews.com 김만기 기자