혈액 내 암 돌연변이 유전자, 초고민감도로 찾는다

한국재료연구원, 바이오센서 나노소재 개발

암 돌연변이 유전자 검출 기술을 개발한 한국재료연구원 바이오·헬스재료연구본부 연구팀. 왼쪽부터 이지영 선임연구원, 이민영 선임연구원, 박성규 책임연구원. 한국재료연구원 제공

유전자 분석 기술은 혈액 내 암 돌연변이 유전자를 검출하는 분석 민감도가 낮다. 때문에 초기 암 환자에 대한 정확한 진단이 어렵다. 국내 연구팀이 새로운 바이오센서 나노소재를 활용해 저비용·초고민감도 암 돌연변이 검출 기술을 개발했다.

한국재료연구원은 박성규 바이오·헬스재료연구본부 책임연구원, 이민영 선임연구원 연구팀이 혈액 내 암 돌연변이 유전자를 초고민감도로 검출할 수 있는 기술을 개발하고 연구결과를 지난달 26일 국제학술지 '스몰 사이언스'에 공개했다고 22일 밝혔다.

매우 적은 양의 암 돌연변이 유전자를 정확하게 검출하려면 암 돌연변이 유전자의 형광신호를 증폭시키고 미세한 형광신호를 정확히 구분하는 기술이 필요하다. 연구팀은 3차원 고밀도 금나노구조체가 형성된 플라즈모닉 기판에 바이오칩을 제작했다. 플라즈모닉 기판은 금속 구조에서 발생하는 전자 진동 현상을 이용해 빛을 제어하는 기술이다.

연구팀이 개발한 바이오칩은 암 돌연변이 유전자에 형광신호가 증폭되고, 정상 유전자에는 형광신호를 억제해 검출 민감도가 향상됐다. 한국재료연구원 제공

바이오칩은 폐암 환자에서 흔히 발견되는 'EGFR 돌연변이' 유전자 3종을 동시에 검출할 수 있도록 제작됐다. 바이오칩의 센서는 혈액 내 표적 돌연변이 유전자의 경우 형광신호를 증폭하고 정상 유전자에 대해서는 형광신호를 억제해 검출 민감도가 향상됐다.

연구팀이 개발한 바이오칩으로 1~4기 국내 폐암 환자 43명과 정상군 40명을 대상으로 임상 성능 평가를 진행한 결과 폐암 환자는 93%, 정상군은 100%의 정확도로 결과가 확인됐다. 연구팀은 "보고된 기술 중 최고 수준인 0.0001%보다 10만 배 향상된 0.000000001%의 초고민감도를 기록했다"며 "1시간 내로 분석할 수 있는 저비용 기술"이라고 설명했다.

바이오칩은 암의 초기 진단과 재발 감지뿐 아니라 치료 효과 모니터링, 개인 맞춤형 치료 계획 수립에 중요한 역할을 할 수 있다. 외과적 방법이 필요한 조직 생검 대신 혈액을 이용한 생검이 가능해 환자의 부담과 검사 복잡성을 줄일 것으로 기대된다.

이민영 선임연구원은 "세계 최고 수준의 민감도로 다양한 암 돌연변이의 포괄적 검출이 가능하다"며 "암 조기진단 및 치료·재발 모니터링을 통해 암 환자의 생존율과 삶의 질이 크게 향상될 것으로 기대한다"고 전했다.

<참고 자료>
- doi.org/10.1002/smsc.202400101

[이병구 기자 2bottle9@donga.com]