대변 샘플로 1살에 자폐증 진단 가능해진다

[사진=픽사베이]

과학자들이 자폐증 환자의 장과 자폐증이 없는 사람의 장에서 발견되는 미생물에 차이가 있다는 연구결과를 내놨다. 자폐증 초기 진단이나 치료 전략을 개발하는 실마리가 될 것으로 기대된다.

치 수 홍콩중문대 의학·치료학과 교수 연구팀은 9일 국제학술지 ‘네이처 마이크로바이올로지’에 이 같은 연구결과를 공개했다.

자폐증은 사회 기술, 언어, 의사 소통 발달 등에 있어서 지연되거나 또는 비정상적인 기능을 보이는 발달 장애다. 3세 이전부터 언어 표현-이해, 어머니와의 애착 행동, 사람들과의 놀이에 대한 관심이 저조해지는 양상으로 나타난다. 현재 전 세계 인구의 1~3%가 자폐증을 겪는 것으로 추정된다.

연구팀은 중국 내 5개 코호트(동일집단)에서 1~13세 사이 어린이 1627명의 대변 시료에서 장내 미생물의 종류와 양을 분석했다. 그 결과 자폐증 환자는 박테리아 51종, 바이러스 17종, 고세균 14종, 곰팡이 7종, 대사 경로 12개에서 일반인과 뚜렷한 차이를 보이는 것으로 나타났다. 자폐증 환자의 경우 에너지와 신경 발달에 관여하는 다양한 대사 경로가 손상된 것도 확인됐다.

연구팀은 이 차이를 자폐증 초기진단을 위한 객관적 지표로 활용할 수 있을 것으로 기대하고 있다. 자폐증은 초기 진단이 힘들다. 일반적으로 빠르면 만 12개월부터 징후가 나타나고 만 18개월부터는 진단이 가능하나, 부모나 전문가 관찰에 의존해 진단하기 때문이다. 국내의 경우는 평균 진단 나이가 만 4~5세에 머물러있다. 국내에 임상적 판단이 가능한 전문가 숫자가 턱없이 부족해 대학병원 교수에게서 진단을 받으려면 2~3년을 기다려야 한다.

연구팀은 연구결과를 기반으로 자폐증을 예측할 수 있는 인공지능(AI) 알고리즘을 만들었다. 이 알고리즘은 발병 이전 자폐증 진단 정확도가 약 82%에 이르는 것으로 확인됐다.

연구팀은 “이번 연구는 자폐증에 대한 더 효과적이고 비침습적인 진단 도구와 치료 전략을 개발할 수 있는 실마리가 될 것”이라며 “대변 샘플이 1살이라는 어린 나이에 자폐증을 진단하는데 도움이 될 것”이라고 밝혔다.