"세계 최초 LSD 6종 신생아선별검사 시행한 한국…환자 삶 바꿀 것"

사진 왼쪽부터 채종희 서울대병원 유전체의학과 교수, 이정호 순천향대학교 서울병원 소아청소년과 교수, 조인수 사노피 스페셜티케어 사업 희귀질환 의학부 헤드가 19일 서울 중구 롯데호텔에서 열린 '유전성 희귀질환 LSD에 대한 신생아 선별검사 급여확대 미디어 세미나'에 참석했다./사진=구단비 기자

"국내에서 '유전성 희귀질환 LSD(리소좀 축적 질환) 6가지 질환을 한 번에 확인할 수 있는 키트를 사용한 검사를 시행하고 있는데 전 세계적으로 우리나라가 첫 번째 케이스입니다. 그래서 유럽, 미국, 일본 등에서 국내 상황을 굉장히 주시하고 있습니다. 신생아선별검사가 전면 급여화돼 환자를 빨리 진단해서 빨리 치료해 줄 수 있는 기틀이 마련된 것에 대해서 굉장히 고무적으로 생각합니다."

이정호 순천향대학교 서울병원 소아청소년과 교수가 19일 서울 중구 롯데호텔에서 열린 '유전성 희귀질환 LSD에 대한 신생아선별검사 급여확대 미디어 세미나에서 이같이 말했다. 이 교수는 "중요한 것은 선별 검사를 통해 사회적인 치료 비용의 절감"이라며 "환자가 진단을 늦게 받아 제때 치료를 받지 못했을 때 들어가는 비용은 굉장히 커진다"고 설명했다.

신생아선별검사는 특정 유전질환이 발현하기 전 미리 진단·치료하기 위해 모든 신생아를 대상으로 증상 유무와 관계없이 시행하는 공중보건프로그램이다. 지난 1월부터는 리소좀 축적질환 관련 6종의 효소활성도 검사(GALC, GBA, GLA, GAA, IDUA, ASM)가 새롭게 급여 항목으로 포함됐다.

리소좀 축적질환이란 유전적 원인에 의해 효소에 결핍이 나타나 대상 이상이 발생하는 질환이다. 세포 내 소기관인 리소좀은 '재활용센터'로 불리곤 한다. 여러 가지 대사 산물들을 분해해서 처리하는 효소가 있는데 이에 이상이 발생하거나 효소가 생성되지 않을 경우 손상이 발생한다. 50여종의 리소좀 축적 질환이 알려져 있고 7000~9000명 중 1명꼴로 발병한다.

국내에 신고된 리소좀 축적 질환 환자는 400여명에 불과한 것으로 조사됐다. 이 교수는 "상당수 환자가 병명 진단을 받기까지 오랜 시간 여러 병원을 전전하는 '진단 방랑'을 겪고 있을 것으로 추정된다"며 "환자의 긍정적인 예후를 위해 조기 치료가 필수적인 질환"이라고 했다.

대표적인 질환으로는 폼페병(운동기능장애), 뮤코다당증(반복적인 중이염, 탈장, 척추 변형 유발), 고셔병(내장비대 등), 파브리병(말초 통증) 등이 있다. 채종희 서울대병원 유전체의학과 교수는 "조기 발견해 치료하면 어린 아이들의 삶을 획기적으로 바꿀 수 있고 가족의 삶의 질도 바꿀 수 있다"고 강조했다.

구체적으로 뮤코다당증 제1형을 진단받은 남매 사례를 비교하며 조기진단과 치료의 중요성을 제시했다. 채 교수는 "5세가 돼서 효소 대체요법을 시작한 누나는 다발성 골형성부전이 나타났지만 신생아선별검사로 조기진단 후 생후 5개월에 치료를 시작한 동생은 이상 소견을 보이지 않았다"며 "뮤코다당증 제2형, 폼페병 등에서도 효소대체요법을 빠르게 시작할수록 정상적 성장을 유지하고 증상 발생을 예방할 수 있다"고 설명했다.

채 교수는 "리소좀 축적 질환은 소아 시기부터 증상이 점진적으로 진행되며 비가역적인 신체 손상을 유발한다"며 "손상 전 질환을 조기에 진단해 효소대체요법으로 증상의 진행을 막는 것이 무엇보다 중요하다"고 말했다. 의료진은 선별검사뿐만 아니라 실제 환자로 진단되는 환자 수를 정부가 통계적으로 조사하고 관리하는 것도 필요하다고 강조했다.

김보영 사노피 스페셜티케어 사업부 희귀질환 프렌차이즈 헤드는 "사노피는 리소좀 축적 질환을 갖고 태어났지만 한 명에 환아라도 건강하게 생활할 수 있도록 조기 검사, 진단 치료 등 모든 여정에 걸쳐 필요한 정보를 제공하고 질환을 적시에 관리할 수 있도록 하는 레어맵(Rare-Map) 캠페인을 시작한다"며 "이번 세미나를 시작으로 희귀질환 환자의 더 나은 삶에 기여할 수 있도록 하겠다"고 했다.

구단비 기자 kdb@mt.co.kr