유전 희귀병 '리소좀 축적'…"신생아 검사로 조기 진단"

1월부터 신생아 선별검사에 급여 적용
"치료제 있는 LSD, 조기 진단·치료해야"

[서울=뉴시스] 순천향대 서울병원 소아청소년과 이정호 교수는 19일 글로벌 헬스케어 기업 사노피가 개최한 'LSD 신생아선별검사 급여확대' 미디어 세미나에서 발표했다. 2024.06.19. photo@newsis.com *재판매 및 DB 금지

[서울=뉴시스]송연주 기자 = 유전성 희귀질환인 리소좀 축적질환(LSD)의 신생아 선별검사에 대해 올해 1월부터 보험급여가 적용되기 시작됐다. 환자가 정확한 병명을 진단받기까지 오랜 기간 병원을 전전하던 '진단 방랑'이 완화될 것으로 보인다.

순천향대 서울병원 소아청소년과 이정호 교수는 19일 글로벌 헬스케어 기업 사노피가 개최한 'LSD 신생아 선별검사 급여확대' 미디어 세미나에서 "리소좀 축적질환은 전신에 다양한 증상이 나타나 임상 양상만으로 병을 진단하기 어렵다"며 "선별검사가 전면 시행되면서 조기에 질환 여부를 판단할 수 있는 접근성이 확보됐다"고 밝혔다.

신생아 선별검사는 특정 유전질환이 발현하기 전에 미리 진단·치료하기 위한 목적으로 태어난 모든 신생아를 대상으로 증상 여부에 관계없이 시행하는 공중보건 프로그램이다.

국내에선 생후 28일 이내 시행되는 신생아 선별검사 대상 질환에 대해 급여를 지원하고 있다. 올해 1월1일에는 리소좀 축적질환 관련 6종의 효소활성도 검사(GALC, GBA, GLA, GAA, IDUA, ASM)가 새롭게 급여 항목으로 포함됐다. 올해부터 출생하는 생후 28일 이내 모든 신생아는 신생아 선별검사를 통해 조기에 리소좀 효소의 이상 여부를 확인할 수 있다.

리소좀 축적질환이란 유전적 원인에 의해 효소에 결핍이 나타나 대상 이상이 발생하는 질환이다. 세포 내 소기관인 리소좀 안에는 몸에서 더 이상 필요없는 물질들을 분해하는 효소가 존재한다. 이 효소에 이상이 발생하거나 효소가 생성되지 않을 경우, 분해돼야 할 물질들이 세포 안에 축적되며 손상이 발생한다. 50여종의 리소좀 축적질환이 있으며, 7000~9000명 중 1명 꼴로 발생하는 것으로 추정된다.

리소좀 축적질환 중에서도 치료·관리가 가능한 질환은 폼페병, 뮤코다당증, 고셔병, 파브리병 등 4개다. 결핍된 효소를 체내에 주입하는 효소대체요법(ERT) 치료제가 개발돼 있다.

현재 국내 신고된 리소좀 축적질환 환자는 400여명에 불과하다. 세계 발병률과 비교해 현저히 적은 수치로, 오랫동안 신생아 선별검사에 LSD가 포함돼야 한다는 의견이 제기돼온 이유다.

2018년 희귀질환 의료비 지원사업 대상자 1705명을 대상으로 한 설문조사 결과, 희귀질환 증상 자각 후 진단까지 1년 미만이 걸린 환자가 64.28%로 가장 많았으나 10년 이상이 걸린 환자도 6.1%를 차지했다. 16.4%의 환자는 최종 병명을 진단받기까지 4개 이상의 병원을 찾아다닌 것으로 조사됐다.

이 교수는 "이제 신생아 선별검사를 통해 리소좀 효소 이상 소견을 받은 환아는 가까운 권역별 희귀질환 전문기관을 방문해 정확한 진단을 받고 치료 여부에 대한 논의를 시작할 수 있다"며 "특히 희귀·중증난치질환 산정특례로 등록된 질환의 경우 의료급여 1종 자격으로 외래 진료비 지원이 가능하다"고 말했다.

이어 "국내에서 신생아 선별검사가 도입된 시기는 미국이나 유럽보다 30년, 일본과 대본보다 20여년 늦었다"며 "급여로 진행 중인 신생아 선별검사 결과의 관리, 환자수 등 통계적인 관리가 가능한 정부 조직이 추가적으로 필요하다. 또 치료제가 개발된 희귀질환에 대한 신생아 선별검사 도입이 빠르게 진행돼야 한다"고 말했다.

서울대병원 임상유전체의학과 채종희 교수는 "뮤코다당증 1형으로 진단된 남매 사례에서, 5세가 되어서야 효소대체요법을 시작한 누나는 다발성 골형성부전이 나타난 것에 반해, 신생아 선별검사를 통해 질환을 조기 진단하고 생후 5개월에 치료를 시작한 동생은 외모와 성장률에서 정상적인 모습을 보이고, 다발성 골형성부전에 있어 이상 소견을 보이지 않았다"고 말했다.

이어 "뮤코다당증 제2형, 폼페병 등 다른 리소좀 축적 질환에서도 효소대체요법을 빠르게 시작할수록 정상적인 성장을 유지하고 증상의 발생을 예방할 수 있다"고 설명했다.

[서울=뉴시스] 리소좀 축적질환 인포그래픽. (사진=사노피 제공) 2024.06.19. photo@newsis.com *재판매 및 DB 금지

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