‘뱀파이어 병’ 걸린 일가족 사례 공개…햇빛 노출되니 이런 증상이[핫이슈]

[서울신문 나우뉴스]

중국 관영 그로벌타임스 16일자 보도 캡처

일명 ‘뱀파이어병’으로 불리는 희귀병 진단을 받은 여성의 사연이 전해졌다.

중국 관영 글로벌타임스의 16일자 보도에 따르면, 52세 여성 린 씨는 1년 전까지만 해도 평범한 회사원이자 아내‧엄마였지만 현재는 이전과 완전히 달라진 삶을 살고 있다.

린 씨에 따르면, 어느 순간 몸에 활력이 떨어지고 자주 피로해짐을 느꼈고 얼굴과 손이 노랗게 변하는 증상도 생겼다. 최근에는 걷는 것조차 어려워져서 1층에서 4층까지 계단을 오르는 데 1시간 이상이 걸리기도 했다.

단순히 휴식 부족이 원인이라고 생각했고, 그녀의 몸 상태를 살펴본 의료진도 헤모글로빈 수치가 낮은 것 외에는 모두 정상이라고 말했다.

당시 의료진은 그녀에게 빈혈이 의심된다며 철분제를 처방했지만, 린 씨는 처방받은 철분제를 복용한 뒤 증세가 급격히 악화됐다.

병원 입원과 퇴원을 반복해도 같은 증상에 시달리던 그녀는 올해 초 저장대학 의과대학 제1부속병원 전염병과 전문의인 자오훙 박사에게 진료를 받게 됐다.

자오 박사는 린 씨의 헤모글로빈 수치가 빠르게 변동하는 것을 이상하게 여겼고, 그 원인이 혈액 손실, 용혈성 질환 또는 비정상적인 적혈구 합성 등일 것이라고 추측했다.

DNA 자료사진 123rf.com

자오 박사가 내놓은 가장 유력한 원인은 포르피린증(porphyria)이었다. 포르피린증은 포르피린 합성 회로의 효소가 기능하지 않는 선천적 혹은 후천적 증상으로, 태양광 등의 자극에 의해 과민증을 일으키는 것이 특징이다. 이 때문에 태양광을 완전히 차단하지 않을 경우 노출되는 피부와 복부 등을 중심으로 증상이 확인된다.

증상이 무거운 경우에는 생명에 위험이 미치기도 한 탓에 난치병으로 지정한 국가도 있는 것으로 알려졌다. 글로벌타임스는 “태양광에 노출되면 가려움증과 화끈거림, 통증 등의 증상이 나타나 ‘뱀파이어병’이라는 별칭이 붙었다”고 확인했다.

자오 박사는 “이 환자의 경우 태양광에 노출되어도 피부에 별다른 증상이 나타나지는 않았으나, 포르피린증은 심한 복통과 쇠약 또는 무감각, 근육통, 구토, 정신장애 등 다양한 증상을 유발한다”고 설명했따.

이어 “추적검사 결과 환자에게서는 포르피린증을 나타내는 돌연변이 유전자가 있었다”고 덧붙였다.

유전적 질환에 속하는 만큼 린 씨의 두 자녀도 검사를 받았고, 이들도 ‘뱀파이어병’ 돌연변이 유전자를 가진 것으로 확인됐다.

전문가들은 포르피린증 치료를 위해 햇빛을 차단하고 베타카로틴을 경구 투여해 광선 과민증을 줄일 수 있으며, 린 씨의 경우처럼 빈혈이 심한 경우 수혈 또는 비장 적출술을 시행할 수 있다고 설명한다.

현재 린 씨는 적절한 치료를 받고 퇴원했으나, 앞으로도 장기적인 약물 치료 및 추적 관찰을 받아야 한다.

송현서 기자