연구데이터 부족한 희귀질환 진단, 전장유전체가 해결사

국립보건연구원-한국과학기자협회 과학미디어아카데미

박미현 국립보건연구원 보건연구관이 14일 서울 광화문 HJ 비즈니스센터 광화문에서 열린 '2024 국립보건연구원-한국과학기자협회 과학미디어아카데미'에서 발표하고 있다. 한국과학기자협회 제공

"질환이나 약물 반응성에 대한 유전적 요인을 총체적으로 연구하는 전장유전체염기서열 분석(WGS) 기술이 빠른 속도로 발전하고 있습니다. 연구를 위한 데이터가 부족한 희귀질환과 신속한 진단이 중요한 급성질환에 적용될 정도로 기술이 발전하면서 환자 목숨과 직결되는 의료의 질을 높이는 데 기여하고 있습니다. WGS 기술은 기존에 사용되는 진단 기술과 비교했을 때 비용도 저렴해 경제성도 우수합니다."

14일 서울 광화문 HJ 비즈니스센터 광화문점에서 열린 '2024 국립보건연구원-한국과학기자협회 과학미디어아카데미'에서 발표한 박미현 국립보건연구원 보건연구관은 최근 희귀질환과 급성질환을 진단하기 위한 WGS 기술이 임상연구 현장에서 존재감을 키우고 있다며 이같이 말했다.

한 종의 DNA 전체 염기를 의미하는 전장유전체는 신체에서 일어나는 다양한 작용을 규명할 수 있다. 유전체 전체를 분석하기 때문에 원인과 치료법이 다른 유전변이를 정확하게 발견할 수 있다. 

최근 수년간 국내에서 질환을 진단하는 WGS 기술이 빠르게 발전하고 있다. 박 연구관에 따르면 2020년부터 2024년까지 이뤄진 국가바이오빅데이터 시범사업에서 희귀질환 진단율(질환을 정확하게 판단하는 비율)은 사업 초기 16%에서 32%까지 올랐다. 지난해 실시된 WGS 분석을 통한 희귀질환 진단 사업에선 진단율이 36%로 나타났다. 기존 글로벌 대규모 희귀질환 연구들이 기록한 진단율과 비슷한 수준이다.

시범사업에선 복잡한 희귀질환도 정확히 진단하는 성과를 냈다. 박 연구관은 "골밀도 저하 등의 증상으로 처음에는 결절성 경화증이 의심됐던 환자가 WGS 분석을 통해 가족성 골형성부전증과 원주종증이 동시에 진단되는 사례가 있었다"며 "불필요한 검사를 줄이면서 정확하게 질환을 규명하는 데 성공했다"고 소개했다.

의료 선도국에선 WGS 기술이 급성질환 진단을 위한 기술로 각광받는다. 특히 급성중증신생아 진단에서 활약이 두드러진다. 미국의 신속전장유전체염기서열 분석(rWGS) 기업인 '프로젝트베이비베어'는 3일 만에 40%의 진단율로 갓 태어난 아기의 유전적 질환을 진단한 성과를 2018년 학계에 보고했다. 같은 해 호주 정부가 운영하는 '호주인 유전자와 정확한 처치' 연구 프로그램은 0세부터 18세 사이의 청소년에서 16일 동안 52.5%의 진단율을 기록했다. 

급성질환 진단과 관련해 국내 연구도 주목할 만한 성과를 내고 있다. 보건연과 삼성서울병원이 최근 공동으로 진행한 연구에선 11명의 급성 중증 신생아 환자를 대상으로 rWGS 를 실시한 결과 진단율 45%를 기록했으며 4명의 환아에 대해 새로운 유전변이를 제시했다.

박 연구관은 향후에는 WGS 기술이 병명이 확정되지 않거나 질환의 원인을 규명하지 못한 미진단 희귀질환의 해법이 될 것이라고 전망했다. 그는 "임상정보가 업데이트되고 유전체 분석 신기술이 발전하고 있다"며 "보건연은 국가바이오빅데이터를 활용한 희귀질환 진단연구를 확대해 한국인에게 향상된 진단율을 제고하고 한국인에게 진단정보를 제공하겠다"고 말했다.

[박정연 기자 hesse@donga.com]