한국인 자폐증, 유전 아닌 '변이'가 원인이었다

[ 김주미 기자 ]

최근 국내 연구진이 한국인에게서 발병하는 자폐증(자폐스펙트럼 장애)의 원인을 최초로 밝혀냈다. 기존에는 북미나 유럽인을 대상으로 한 연구가 많았지만, 한국인에 대한 연구는 없었다.

분당서울대병원 정신건강의학과 유의정 교수 연구팀은 한국인 자폐스펙트럼 장애 634가구의 게놈을 분석한 결과, 전두엽 겉면에 있는 유전자들에서 '짧은 연속 반복 서열(STR) 변이가 발견됐다고 밝혔다.

연구팀은 인간 게놈 속 STR 변이가 수정기부터 출생까지 유전자 생성과 염색체 조절에 큰 영향을 줬고, 자폐증 환자와 그 가족들의 사회 적응 능력, 사고 능력에 악영향을 미쳤다고 설명했다.

게놈은 'DNA(디옥시리보 핵산)의 집합체'를 의미한다. 이중 '짧은 연속 반복 서열(STR)'은 전체 게놈의 7%로, 키와 눈 색깔 등 외적 형질과 연관돼 있다.

연구팀은 다만 STR 변이가 발생하는 이유에 대해서는 추가적인 연구가 필요하다고 설명했다. 유 교수는 "STR 변이는 부모 유전자도, 환경도 아닌 '우연히' 발생하는 현상으로, 그 우연의 원인은 아직 알 수 없다. 따라서 관련 연구가 많이 필요하다"고 말했다.

이번 연구는 한국 자폐스펙트럼 장애의 원인이 되는 새로운 유전적 변이를 밝혀낸 최초의 연구로, 북미·유럽이 아닌 대규모 아시아인 가족을 대상으로 연구했다는 점에서 의의를 지닌다.

연구팀은 "한국인과 유럽인의 발병 메커니즘이 다르진 않다"며 "한국인의 자폐스펙트럼 장애의 원인을 밝히기 위해선 한국인을 포함한 다양한 인종과 민족을 대상으로 연구해야 함을 시사한다"고 설명했다.

이번 연구 내용은 국제 학술지 '정신의학 및 임상 신경과학(Psychiatry and Clinical Neuroscience'에 실렸다.

김주미 키즈맘 기자 mikim@kizmom.com

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