한국인 '자폐 스펙트럼 장애' 관련 유전자 변이, AI로 밝혀냈다

안준용 고려대 바이오시스템의과학부 교수(왼쪽)와 유희정 분당서울대병원 정신건강의학과 교수. 고려대 제공

국내 연구팀이 인공지능(AI) 기술을 활용해 자폐 스펙트럼 장애를 가진 일부 사람들에게서 자주 나타나는 유전자 변이를 밝혀냈다. 자폐 진단·치료법과 자폐의 다양성 규명에 도움이 될 것으로 기대된다.

고려대는 안준용 보건과학대 바이오시스템의과학부 교수팀과 유희정 분당서울대병원 정신건강의학과 교수가 대규모 한국인 유전체 데이터를 분석해 유전자의 '반복서열변이'가 일부 자폐인들에게서 일반인보다 높은 빈도로 관찰된다는 사실을 밝혀냈다고 7일 밝혔다. 연구결과는 국제학술지 '정신과 및 임상 신경과학(Psychiatry and Clinical Neurosciences)'에 지난달 15일 공개됐다.

반복서열변이(STR)는 DNA에서 2~6개의 염기서열이 반복적으로 나타나는 유전자 변이다. 반복서열이 확장되면 유전체의 불안정성이 높아진다. 반복서열변이와 다양한 유전 질환의 상관관계가 연구되고 있지만 자폐 스펙트럼 장애와의 연관성은 아직 밝혀야 할 부분이 많다.

연구팀은 반복서열변이와 자폐의 연관성을 더 자세히 파악하기 위해 대규모 한국인 유전체 데이터를 활용했다. 인공지능(AI)과 딥러닝 기술을 활용해 유전체와 변이를 비교분석한 결과 반복서열변이는 뇌 전두엽 피질에 있는 유전자에서 주로 발견됐다.

변이가 유전자 발현 등을 방해해 자폐 스펙트럼 장애인들의 적응·인지 능력에 악영향을 준다는 사실이 밝혀졌다. 또 태생기 초기에 뇌의 형성과 발달을 조절하는 유전자 네트워크에도 큰 영향을 미치는 것으로 나타났다.

안준용 교수는 "반복서열변이가 자폐와 초기 전두엽 피질 발달에 영향을 준다고 제시하는 최초의 논문"이라고 설명했다.

유희정 교수는 "자폐 스펙트럼 장애는 조기에 진단하고 빠르게 치료를 받으면 성과가 좋다"며 "자폐 스펙트럼을 유발하는 유전자를 발견하기 위해 한국인을 대상으로 유전자 변이 양상을 포괄적으로 연구할 계획"이라고 밝혔다.

[이병구 기자 2bottle9@donga.com]