[표지로 읽는 과학] 자폐, 양극성 장애 비밀 품은 세포·유전자 밝힌다

사이언스 제공

자폐 스펙트럼 장애나 양극성 장애 등 정신 질환의 유전적 원인을 해독하는 것은 인간 뇌 구조의 복잡성 때문에 어려운 일이다. 2015년에 설립돼 다수의 연구기관이 참여한 국제 컨소시엄인 '싸이켄코드(PsychENCODE)'는 정신 질환의 세포·유전자 단위 메커니즘을 밝히는 연구성과를 내고 있다.

이번 주 국제학술지 '사이언스'는 안쪽으로 들어갈수록 세포, 유전자가 드러나는 뇌의 단면을 표지로 실으며 여러 학술지에 발표된 PsychENCODE의 연구 결과를 모아 소개했다. 지난 2018년에도 사이언스는 PsychENCODE의 연구 성과를 표지에 소개한 적 있다.

중국 중난대 연구팀은 2000개 이상의 사후 뇌 샘플에서 얻은 전사체 데이터를 분석해 남성과 여성의 정신 질환에 대한 잠재적 차이를 조사하고 연구결과를 '사이언스 중개의학'에 공개했다. 전사체는 유전체에서 유전자 발현을 위해 전사된 모든 RNA 분자를 뜻한다.

그 결과 여성 환자가 남성보다 전사체 기능 장애 비율이 높은 것으로 나타났다. 연구팀은 "양극성 장애, 조현병, 자폐 스펙트럼 장애에 대한 성별 차이를 이해하면 더 나은 치료법으로 이어질 수 있다"고 설명했다.

'사이언스 어드밴시스'에 실린 연구에서 호주 퀸즐랜드대 연구팀은 정신 질환의 질병 진행을 파악할 수 있는 뇌세포 유형을 평가했다. 1270명의 뇌를 연구한 결과 알츠하이머병이 내피세포의 손실과 잠재적 인과관계가 발견됐다. 연구팀은 "정신 질환의 원인으로 특정 세포 유형을 우선적으로 조사할 수 있다"고 밝혔다.

미국 로스앤젤레스캘리포니아대(UCLA) 연구팀은 이전 연구보다 더 많은 수의 샘플을 활용해 자폐 스펙트럼 장애에 영향을 받는 주요 뇌 피질세포 유형을 확인하고 연구결과를 사이언스에 공개했다.

사이언스에 게재된 다른 연구 중 하나에서 미국 예일대 연구팀이 신경학적 질환이 없는 사람과 신경퇴행성 장애 등이 있는 환자의 뇌 전두피질 단일세포 염기서열을 모아 분석한 연구다. 388명의 뇌를 기반으로 상세한 유전 정보 데이터베이스를 만들고 뇌 질환과 유전적 요소의 연관성을 평가했다.

예브게이냐 누시노비치 사이언스 수석 편집자는 "컨소시엄의 방대한 데이터 수집은 다른 연구자들이 인간 뇌의 더 많은 비밀을 밝히는 데 도움을 줄 수 있다"고 밝혔다.
 

[이병구 기자 2bottle9@donga.com]