‘비행기 소음’도 못 듣던 어린이, 유전자 치료로 청각 되찾아

인체 무해한 바이러스로 정상 유전자 전달
돌연변이 유전자 대체, 24주 안에 청력 회복

유전자 돌연변이 때문에 선천적으로 귀가 들리지 않았던 어린이 2명이 유전자 치료를 받고 청각을 되찾았다./픽사베이

태어날 때부터 귀가 들리지 않았던 어린이 2명이 유전자 치료를 받고 청력을 되찾았다. 이들은 치료 전에 이·착륙하는 비행기나 전기톱에서 나는 소리와 같은 100dB(데시벨) 수준도 듣지 못했다.

미국 생명공학회사 리제네론 파마슈티컬스는 8일(현지 시각) 미국 볼티모어에서 열린 미국유전자·세포치료학회 연례회의에서 “생후 16개월, 4세인 청각장애 어린이가 유전자 치료제(DB-OTO)를 투여 받고 24주 내에 정상 청력을 되찾았다”고 발표했다. 이번 결과는 미국과 영국, 스페인 소아청소년을 대상으로 한 임상 1, 2상 시험 중에 나왔다.

두 어린이가 앓는 선천성 난청은 오토페린 유전자에 생긴 돌연변이가 원인이다. 오토페린은 귀에 있는 달팽이관에서 뇌까지 소리를 전달하는 데 필요한 단백질(OTOF)을 생산하는 유전자다. OTOF 단백질은 소리를 전기신호로 바꾸어 청신경을 통해 뇌까지 전달한다. 오토페린에 돌연변이가 생기면 OTOF가 제대로 만들어지지 않아 소리가 들리지 않는다. 1000명 중 1.7명 꼴로 이 유전자 돌연변이로 청력을 잃은 채 태어난다.

리제네론의 DB-OTO는 인체에 해가 없는 아데노바이러스에 정상 오토페린 유전자를 실어 환자의 달팽이관에 주사하는 치료법이다. 바이러스가 전달한 정상 유전자가 손상된 오토페린을 대신해 OTOF를 생산하면서 청력을 회복한다.

두 어린이 모두 한쪽 귀 달팽이관에 한 차례 DB-OTO 주사를 맞았다. 다양한 세기로 소리를 들려주며 청력과 함께 뇌에서 발생하는 전기신호를 측정한 결과, 두 어린이 모두 주사 치료 후 4주 이내에 청력이 회복되기 시작했다. 4세 어린이는 6주 후, 16개월 아기는 24주 후에 정상 수준으로 청력을 회복했다.

로렌스 러스틱(Lawrence Lustig) 미국 컬럼비아대 의대 이비인후과 학과장은 “이번 연구 결과는 심각한 난청을 갖고 태어난 어린이들에게 청력을 되찾아줬다는 데 의미가 있다”며 “어린 나이에 치료할수록 언어 발달에 유리하다는 점에서 중요한 성과”라고 말했다. 이번 임상에 참가한 16개월 아기는 선천성 난청에 대해 유전자 치료를 받은 환자 중 최연소다.

리제네론 파마슈티컬스 연구진은 GJB2 유전자 돌연변이로 태어날 때부터 청력을 잃은 환자에게도 DB-OTO 임상시험을 하고 있다. 이 유전자는 달팽이관에서 세포 사이에 통로 단백질을 만든다.

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