'사지마비' 어린이 희귀 유전병 치료제…美FDA, 첫 허가

오차드 테라퓨틱스 개발 희귀 유전질환 신약

[실버스프링=AP/뉴시스] 미국 메릴랜드주 실버스프링에 있는 FDA 본부에 세워진 간판. 2023.12.09. photo@newsis.com

[서울=뉴시스]황재희 기자 = 미국 식품의약국(FDA)이 어린이 대상 희귀 유전질환인 ‘이염성 백질이영양증’(MLD) 유전자치료제 ‘렌멜디’(Lenmeldy, 성분명 아티다사진 오토템셀)를 허가했다.

20일 관련 업계에 따르면, FDA는 최근 영국의 유전자치료제 개발 기업인 오차드 테라퓨틱스가 개발한 MLD 치료제 렌멜디를 허가했다.

유전성 대사질환인 MLD는 소아의 백질대사 질환 중 대표적인 질환으로, 유전자 22번 염색체에서 만드는 효소인 아릴설파타아제 A(arylsulfatase A, 이하 ARSA)가 감소해 세포에 설파타이드(지방 물질)가 축적돼 발생하는 질환이다.

이 같은 축적은 중추 및 말초 신경계에 손상을 일으켜 운동 및 인지 기능의 상실과 조기 사망으로 나타난다. 초기 증상은 보행 장애로, 증상 초기에는 사지의 경직성 마비가 나타날 수 있다.

영아 후기형 이염성 백질이영양증은 1~2세경에 시작되고, 연소형 이염성 백질이영양증은 5~10세경에 시작되며, 성인형은 30~40대 이후에 발병한다. FDA는 이 질환이 미국에서 4만 명당 한 명꼴로 발생하는 것으로 추정하고 있다.

렌멜디는 유전적으로 변형된 환자 자신의 조혈(혈액) 줄기세포(HSC)로 만든 1회용 단일 용량 주사제다. 환자로부터 줄기세포를 채취한 후 ARSA 유전자를 수정해 변형된 줄기세포를 다시 환자에게 이식한다.

이렇게 변형된 줄기세포는 ARSA 효소를 생성하는 골수(면역) 세포를 신체에 공급해 다발성 경화증의 진행을 막을 수 있다. 치료 전에 환자는 골수에서 세포를 제거해 렌멜디의 변형된 세포로 대체할 수 있도록 하는 고용량 화학 요법을 받아야 한다.

렌멜디 임상시험은 37명의 어린이 데이터가 기반이 됐다. 렌멜디 치료를 받은 어린이와 치료를 받지 않은 어린이(자연력)를 비교했다. 1차 유효성 평가변수는 중증 운동 장애가 없는 생존 기간으로, 출생 후부터 지지대 없이 앉지 못하거나 사망할 때까지의 간격으로 정의했다.

그 결과, MLD 어린이 환자에서 렌멜디는 치료를 받지 않은 소아에 비해 중증 운동 장애 또는 사망 위험을 유의하게 감소시켰다.

렌멜디로 치료받은 증상 발현 전 영아기 후기 MLD 아동은 6세 시점에 생존한 반면, 자연 치료 그룹에서는 58%만이 생존했다. 5세가 됐을 때 치료받은 아동의 71%는 도움 없이 걸을 수 있었다.

또 치료를 받은 아동의 85%는 언어 및 수행 능력 IQ 점수가 정상이었는데, 이는 치료 받지 않은 아동에서는 보고되지 않은 결과다.

FDA 생물의약품평가연구센터(CBER) 소장인 피터 막스(Peter Marks) 박사는 “렌멜디는 희귀 유전 질환을 앓고 있는 어린이를 위해 FDA가 승인한 최초의 치료 옵션”이라며 “우리는 환자의 삶을 변화시킬 잠재력이 있는 안전하고 효과적이며 혁신적인 제품을 효율적으로 개발하고 검토할 수 있도록 규제 원칙을 발전시키는데 계속 전념하고 있다”고 말했다.

한편 오차트 테라퓨틱스는 지난 2023년 일본 제약사 교와기린에 약 707억엔(6415억원)에 인수된 바 있다.

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